那些被禁锢在身体里的灵魂
2020/9/13 19:29:59 健康人文
9月8日上午，全国抗击新冠肺炎疫情表彰大会在北京人民大会堂举行，因罹患渐冻症而步履蹒跚的“人民英雄”张定宇让屏幕前的大家为之心疼。张定宇曾介绍自己的病情：“我是一个渐冻症患者，双腿已经开始萎缩，全身慢慢都会失去知觉。”
渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，简称ALS)，是世界卫生组织(WHO)认定的五大绝症之一，是一种累及上/下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病，常表现为上/下运动神经元合并受损所致的进行性加重的肌无力、肌萎缩和肌束颤动等。著名物理学家霍金就是渐冻症患者，并因渐冻症于2018年3月14日去世。
渐冻症是最常见的一种运动神经元病，我国大约有20万渐冻症患者，大多数为散发，少数为家族性，发病年龄大多为30-60岁之间，男性多于女性。渐冻症目前无特异性治疗药物，治疗主要为改善患者生活质量从而延缓病情发展。
研究表明，在颈部和腰部脊髓一次性注射AAV9型病毒，通过沉默SOD1基因，可有效预防或阻止运动神经元退化，从而预防或治疗渐冻症。
肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND)，后一名称英国常用，法国又叫夏科(Charcot)病，而美国也称卢伽雷(Lou Gehrig)病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，
“渐冻人”发病过程四肢不疼、不痒、不麻，没有任何痛苦的感觉，让ALS患者感到残酷的一面是，当感觉到这种疾病的症状时，身体中一半以上的运动神经元已经莫名其妙地死掉了，而且病情不可逆转，一旦发现就难以挽回，ALS发作迅速，大约3到5年的时间患者的神经细胞只剩下20%，人就会被彻底“冻”住。
自1869年ALS被提出并命名的一个半世纪以来，这个症状特点清晰的疾病一直让研究人员深感困惑：除了不足10%的病例是父母遗传给孩子之外，其余90%的病例都是非遗传性或者说散发性的。
目前ALS基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂，但这些基因突变患者仅占家族性ALS的20%，其他ALS基因尚待确定。
之前的研究已经表明，C9orf72基因中六核苷酸重复序列(GGGGCC)的扩增可能是家族性ALS和FTD的最常见原因。
散发性ALS病例的病因及发病机制不清，尚未发现确切的环境危险因素，流行病学调查怀疑与过度运动、头部受伤、病毒感染、吸烟喝酒、化学暴露、电磁暴露、重金属中毒，以及免疫异常等因素有关。许多科学家以及研究者试图给出推测解释，提出了神经营养因子缺乏说、细胞内聚合物积累说、线粒体功能障碍说、轴突运输缺陷说、炎性级联反应说、胶质细胞功能改变说、 RNA 代谢异常说、自由基损伤说、兴奋性谷氨酸的毒性说等，众说纷纭莫衷一是。
一个病的病因假说越多，说明它的病因越讲不清楚。确定不了ALS病因就难以采取有效措施阻止患者神经元快速死亡，即便诊断出来也没有办法进行治疗，只能通过一些保护性药物或辅助呼吸等来维持患者残存的神经元活力，延缓病情恶化及提高患者的生存质量。
ALS年发病率约为十万分之二左右，发病年龄多在40岁以后，男性多于女性，五年死亡率高达百分之九十，对社会和家庭造成的伤害很大，目前我国约有20万“渐冻人”。
虽然渐冻症病因尚不明确，目前还不能治愈，但及早发现可在医生的指导下用各种综合手段改善症状、提高生活质量、延缓疾病进展。在大多数情况下，出现渐冻症症状后，患者可存活 3～5年，也有些人能活很多年。
如果出现逐渐加重的肌肉无力、肌肉僵硬、肉跳、抽搐、吞咽或说话困难等症状，应及时就诊。虽然这些症状并不意味着就是渐冻症，也可能是其他问题引起的，但到医院进行专科诊治，在必要的情况下做一些辅助检查，包括肌电图、神经传导速度、磁共振成像、脑脊液、血液生化以及特殊抗体检查，对及早诊断会有帮助。
虽然渐冻症目前还不能治愈，但可改善症状、提高生活质量、延缓疾病进展。例如，一些物理治疗有助于无力症状的患者咳嗽、吞咽和说话功能维持;如果出现肌肉僵硬、痉挛、抽搐，以及流涎和唾液过多、情绪波动等症状，可给予相关药物对症改善患者症状;如果出现呼吸困难，呼吸装置能帮助患者呼吸。在医生指导下服用一些药物可减缓病情进展;最重要的是保持乐观心态，有助于控制病情。
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