五指纤细、四肢修长的“超模身材”，小心马凡氏综合征
2022/10/8 14:47:58 健康人文

    

     MFS

     马凡氏

     综合征

     马凡氏综合征揭秘

     我的手好丑，做的美甲都不好看!

    

     我更惨，个子矮长不高......

    

    

    

     “一米八”的大长腿

     骨感十足的纤纤玉手

     人人都想拥有如超模一般的好身材

     但是

     并不是所有的“长手长脚”都是好事

     它也有可能是..马凡氏综合征

     这种罕见病的表现症状

    

    

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     马凡氏综合征是一种遗传性、全身性的结缔组织疾病，可以导致诸多的器官功能障碍，可以累及肌肉骨骼、心血管、眼部、皮肤等等，严重时还可以累及肺部和中枢神经系统，对寿命有很大威胁。

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     马凡氏综合征的患者的全身肌肉、骨骼、关节、韧带都非常松弛，因而他们的腰椎承受不了多少重量，十分容易出现脊柱侧弯。

     疾病在骨骼上的表现为身材比例异常，身材瘦高，下半身长于上半身，四肢异常细长，两臂向外伸展距离超过身高的1.05倍以上，手指和脚趾细长(小指可以和无名指一样长，类似蜘蛛腿)，此外还伴随着胸骨的畸形、后凸畸形、足弓异常、特殊面容、关节活动范围增加等症状。

     眼部表现为晶状体易脱落，导致视物不清，多见于男性。(年纪轻轻，近视度数却特别高的人也要注意)

     心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层为主，这也是导致患者死亡的主要原因。当存在夹层动脉瘤时，患者可能没有感觉或有胸痛症状，然而一旦发生破裂......当存在主动脉不完全缩窄及在瓣膜病变基础上发生的细菌性心内膜炎时，有发热、心慌、劳力性呼吸困难等表现。

     注意

     !!

     马凡氏综合征无特殊治疗。对先天性心血管病变宜早期修复，对心功能不全者宜采取内科治疗，若有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

     预防马凡氏综合征的唯一方法就是优生优育。如果家族中有马方综合征患者，已识别出致病性基因突变，则孕妇可以进行产前诊断性试验，主要方法为通过经羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样获得的组织和细胞，进行基因检测。

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     基因检测

    

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     (图片均来源于网络)

    

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