理性探讨华大基因致孕妈妈们的一封信
2018/7/16 17:19:32 21财闻汇

     近日，华大基因就无创产前基因检测致孕妈妈们一封信，表示医生综合各种检测给出的临床诊断非常重要，请孕妈妈们一定要认真听从临床医生的建议。

     医学的局限性

     信中华大基因指出，根据卫健委数据，目前已知出生缺陷病种超过8000种，我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》，在怀孕期间，每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查，而目前的无创产前基因检测(NIPT)仅是其中的一项，检测21、18和13号染色体数目是否异常。遗憾的是，湖南男婴事件尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。

     本次湖南男婴悲剧的根源，正是因为无创产前基因检测不是万能的，很多胎儿的异常无法通过NIPT进行诊断。任何一项检查都不能诊断所有的疾病，都只是针对某一个疾病某一方面的检查。

     医学不断的努力，希望把更多异常的胎儿检查出来，不让异常的胎儿出生，但是遗憾的是，无论科学家、医学家、医生多么的努力，在全世界范围内，都不能把出生缺陷降低为零。同样的，湖南男婴案例中，患儿是染色体异常，如果做了羊水穿刺，会被明确诊断。但临床中会有大量的胎儿生长受限，原因不明，即便是做羊水穿刺，也未必能明确病因，依然会有严重的不良结局。

     胎儿的产前诊断是异常复杂的事情，在过去没有任何产前诊断的时代，医生往往不会被问责，生个不健康的孩子，往往自认倒霉，可是现在医学家、科学家不断的努力，越来越多的异常胎儿被诊断，但也有越来越多的纠纷发生，这是不正常的现象，这说明，大众对医学的期望过高了，对医学的期望超过了医学的发展，医学是有局限性的。

     规律产检 谨遵医嘱

     既然任何一种手段，都不能保证百分之百不出生缺陷儿。那么“规律产检、谨遵医嘱、权衡利弊、风险共担”则是各方均需要重视的。正如华大基因的信中所言，国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明，目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。

     作为医生，千万不能因为NIPT低风险，就认为胎儿不会发生异常，也应该让患者了解到，无创低风险，仅仅是染色体数目异常的风险低而已。医学是有局限的，医生要与患者充分沟通，告知医学的局限性，要让患者了解做出任何一个治疗选择，都要承担相应的风险。

     作为检测技术提供方，检测知情同意书和相关保险必不可少。对此，华大基因严格遵守国家部门法规要求，在相关无创知情同意书中明确告知了无创产前基因检测的适用范围和技术局限性。由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险，为保障受检者，华大基因还为每一位受检者购买基因检测保险。

     然而，此次湖南男婴的案例中，即使华大基因做作为检测技术提供方已经做到上述两点，充分告知孕妇风险和技术的局限，并购买相应的保险。但还是由于13号染色体部分缺失不在无创产前基因检测的范围之内造成此次悲剧，这就是医学的局限性。

     那么作为孕妈妈，孩子的母亲，科学只是概率和技术，局限性无法避免，孕妈妈需要规律产检、谨遵医嘱的同时，充分多阅读知情同意书，多了解下相关技术的风险和局限，为自己多谋求一份保障。

     未来责任重大，随着NIPT样本量和数据量的增加，在后续的技术发展中，希望华大基因和基因测序行业一起努力，进一步开发出覆盖更多出生缺陷的产品，以满足广大孕妈妈们的需要；正确普及基因技术的进步和局限，让广大孕妈妈们在面对选择时更加从容，理性的认知真相，真正享受基因科技为人类带来的福利!

    

    

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