中国每30秒就有一名缺陷儿出生,首儿所医生教你有效预防!
2022/2/28 京医通

    

     每个宝宝出生时都是寄托着全家的爱和期盼,希望健健康康的,但有些宝宝没有那么幸运,一些身体缺陷是与生俱来的…

    

     我国出生缺陷率约为 5.6%

     平均每 30 秒

     就有 1名缺陷儿出生

     今天我们来认真说一说:

     01

     什么是出生缺陷?

     02

     为什么会发生出生缺陷?

     03

     如何预防出生缺陷?

    

    

     1

     什么是出生缺陷?

     出生缺陷是指婴儿在子宫内发育异常,导致的身体结构、功能或代谢出现异常的情况。

     目前已知的出生缺陷几千种,其中我国最常见的4种出生缺陷有:

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     先天性心脏病

     NO:1

     由于心脏发育异常所导致的心脏功能和结构的异常。

     发病率

     发病率接近0.6%-10%

     疾病危害

     危重症患儿在出生可能因为严重的缺氧或者休克以及肺炎、心衰等死亡。但是,也有很多可以随着患儿发育而自愈。

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     唇腭裂

     NO:2

     唇腭裂是口腔颌面最常见的先天性畸形。

    

     唇腭裂患儿

     发病率

     发病率为0.1%,有明显的家族遗传倾向

     疾病危害

     唇腭裂往往同时会伴随一些其它器官的功能障碍。比如先天性心脏病,腹股沟疝、腹疝等。

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     多趾症

     NO:3

     多指多见于拇指和小指。

    

     多趾症患儿

     发病率

     发病率为0.1%,有家族遗传倾向

     疾病危害

     多趾症一般是手指多长出小肉赘,或是有指甲、关节、肌腱等组织的发育接近正常的手指。

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     唐氏综合征

     NO:4

     也叫21-三体综合征,是最常见的染色体异常缺陷。

    

     唐氏综合征患儿

     发病率

     发病率为0.12%,产妇年龄≥35周岁发病概率显著增加

     疾病危害

     唐氏综合征有特殊的面容特征、智力障碍、性发育延迟还会伴有其他器官畸形等。

    

     2

     为什么有出生缺陷?

     受精后的3~8周内,胎儿的主要器官开始初步形成和发育,比如:

     神经:15~25天左右,心脏:20~40天,肢体:24~26天;

     这期间很容易受到环境因素影响,同时也是“致畸高度敏感期”;导致发育出现异常,常见的几种原因有:

     01

    

     近亲结婚生育遗传病发生率增加

     02

    

     高龄生产患唐氏综合征的发病风险提高

     03

    

     孕期营养缺乏、或使用致畸药物

     04

    

     孕期感染病毒,比如风疹病毒会容易引起新生儿先天性心脏病、耳聋等

     05

    

     孕期吸烟、喝酒、大量饮用咖啡等

     06

    

     接触有毒有害物质,比如汞、铅等

    

     3

     如何预防出生缺陷?

     世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略;

     一级预防

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     防止出生缺陷的发生!

    

     婚前、孕前检查包括:

     婚前:生殖系统畸形、先天性遗传疾病、血常规及尿常规等。

     孕前:子宫颈细胞学检查、TORCH筛查、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、妇科超声检查、心电图和男子精液常规检查等。

     二级预防

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     减少出生缺陷儿的出生!

    

     孕期检查包括:

     主要是通过超声检查等技术手段,进行高风险人群羊水染色体检测及产前筛查,早发现、早采取干预措施。

     三级预防

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     早发现早治疗出生缺陷!

    

     出生后检查包括:

     产前筛查可疑结构性异常患儿,出生后超声检查,必要时CT、MRI等影像学检查,早诊断、早治疗。

    

    

    

    

    

     本文为“京医通”原创,如有内容转载,请标明来源

     审稿专家:

     马立霜 首都儿科研究所附属儿童医院 普通(新生儿)外科 主任医师

     编辑:医口酥、医梨沙白

    

    

    

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