孕期 | 唐氏筛查：产检时医生没告诉你的
2016/7/6 医知袋鼠
在孕15~20周左右，医生会通知孕妈抽血做唐氏筛查。那么到底什么是唐氏筛查？为何有些孕妈还要做羊水穿刺？唐氏筛查显示阳性这个孩子还能要吗？……估计这些都是产检时医生没时间告诉你的。今天，袋鼠麻麻就来说说：关于唐氏筛查那些事儿。
什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是为了筛查胎儿有没有患唐氏综合征的风险。
唐氏综合征是一种染色体疾病，多指的是21-三体综合征，也就是比正常人多了一条21号染色体。
还有一种是18-三体综合症，是第二种常见染色体三体征。
唐氏综合征可造成胎宝宝身体发育畸形、语言、运动等能力发育迟缓，智力障碍严重，所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。
唐氏儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
除此之外，多数唐氏儿还伴有各种复杂的疾病，如心脏病、弱视、弱听等，且生活不能自理。
孕妇年龄与出生时患唐氏综合征的关系：
现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是染色体不分离的重要原因。
如何做唐氏筛查？
孕妈妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15~20周，错过这段时间可能需要直接做羊水穿刺。唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2毫升的血液，检查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度。
AFP：女性怀孕后胚胎产生的一种特殊蛋白，作用是维护正常妊娠，保护胎宝宝不受母体排斥，起到保胎的作用。AFP在怀孕第6周就出现了，随着胎龄的增长，孕妈妈血中的AFP含量越来越多。宝宝出生后，妈妈血中的AFP含量会逐渐下降至孕前水平。
HCG：受精卵在子宫腔内着床后，胎盘产生大量的HCG，可通过孕妇血液循环而排泄到尿中。怀孕第1～2.5周时，血清和尿中的HCG水平迅速升高，孕第8周达到高峰，至孕期第4个月始降至中等水平，并一直维持到妊娠末期。通常就是通过HCG来检测是否怀孕。
医生会通过AFP和HCG的浓度，并结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出胎宝宝患唐氏综合征的危险系数。
筛查结果中的“低风险”，表明患唐氏综合征的风险比较低，“高风险”表明患唐氏综合征的风险比较高。
不过，即使结果出现了高风险，孕妈也不用太惊慌，因为唐筛的产前筛查并不等于产前诊断，准确性并非100%。事实上，筛查阳性的胎儿超过90%不是先天愚型。同样的，唐氏筛查为阴性也不代表胎儿一定不是先天愚型，只是其先天愚型的发生概率更低。
Tips：做唐筛前，你要准备好详细的个人资料：包括出生年月、末次月经、体重、是否患胰岛素依赖性糖尿病、是否双胎、是否吸烟、是否有异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血前填写好正确的个人信息非常重要。做唐氏筛查时不需要空腹，但要少吃油腻食物，少吃些水果。
为何有些人要做羊水穿刺？
并不是所有孕妈妈都要做羊水穿刺，但如果您有以下一种情况，就需要考虑做该项检查：
1、35岁以上大龄孕妈；
2、孕妈妈曾经生过缺陷婴儿；
3、家族里有出生缺陷史；
4、孕妈妈本人有出生缺陷；
5、准爸爸有出生缺陷；
6、唐氏筛查显示高危。
不过，即使您在这其中、被医生通知要做羊水穿刺检查，孕妈妈也不要太忧虑，因为大约有90%的高危孕妈妈经羊水染色体检查后确诊为正常胎儿。
接下来了解一下，什么是羊水穿刺？
羊水穿刺，即羊膜腔穿刺术检查，通常是在孕18~20周进行检查， 5~10分钟即可完成，会有一种酸酸麻麻的感觉。
操作步骤：
1超声定位
2消毒铺巾
3穿刺
虽然将针头穿刺入羊膜腔内抽取羊水，是一种侵入性的检查，但穿刺过程全部由超声波控制，不会对胎儿造成伤害。而且怀孕4个月时，羊水量至少有400毫升以上，而羊膜穿刺只抽取20毫升左右，之后胎儿还会再继续制造，所以有危险的概率很低。
但即便如此，毕竟是一种侵入性检查，会有0.3%流产概率，所以最好选择条件好的大医院和有经验的医生进行操作。
Tips：羊膜穿刺后，当天不要洗澡，扎针的地方可能会有一点点痛，也有人可能会有一点点阴道出血或分泌物增加。不过，只要稍微休息几天，症状就会慢慢消息，不需要服用任何药物。但如果出现发热，或痛得很剧烈，就要赶快就医。
无创DNA产前检测
如果您对于羊水穿刺，还是心怀忐忑，可以考虑做无创DNA产前检测。
大家都知道，胎儿通过脐带和胎盘与妈妈联系在一起，从妈妈体内获取氧气和营养，把排泄的废物通过脐带再传输给妈妈，所以在妈妈的外周血中，其实也存在着胎宝宝的游离DNA。
无创DNA产前检测就是基于此而探索研发的，通过采集孕妈妈的血10毫升，从血液中提取胎宝宝游离的DNA，就可以分析宝宝的染色体情况。
相比传统的羊膜穿刺要深入到子宫内取样，无创DNA产前检测更为安全，且准确率高达99%以上，避免了准妈妈对唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的恐惧、以及多次跑医院的疲惫和等待。
2012年，北京协和医院对1741例门诊样本，进行了针对胎儿染色体非整倍体疾病(含唐氏综合征)的大规模无创DNA产前检测临产试验，验证了这项检测的高度准确性。
袋鼠麻麻有话说:
宝宝患唐氏综合征的风险跟孕妈妈的年龄有很大关系，所以本着优生优育的原则，如果想要宝宝，还是要趁早啊~~
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