女子孕检无创DNA低风险却生出唐氏儿，质疑报告造假，究竟怎么回事？
2022/8/9 12:00:00 医知袋鼠

    

     来源：医女正传(ynzz66666)

     文|飒姐

    

     前不久，飒姐看到这样一则热榜新闻：

     吉林辽源，女子反映其于去年在东辽县人民医院进行孕期检查，花880元完成无创DNA检测，当时检测结果显示低风险，而孩子出生后却被确诊唐氏综合征。

    

     当事人董女士表示，做检查时，费用是直接交给医生的，孩子确诊唐氏综合症后，自己到出具检查报告的吉林大学第一医院询问，对方却说并没有自己的报告和送检记录。

    

     董女士说，事件中还有一个疑点，自己做的检查是带保险的，如果检测出问题，可以获得40万的赔偿，自己找医院赔偿时，发现给自己转钱的并非保险公司，而是个人，询问保险公司时，对方也说没有自己的保险记录。目前董女士已经报警，也向地方卫健委反映了该情况，目前吉林省卫生健康委已成介入调查此事。

    

     说实话，作为一个经常跟人宣传讲解唐筛知识，也没少看过无创DNA单子的人，飒姐觉得这个事儿最大的疑点恐怕就是：

     钱是直接交给医生的，查不到送检记录和报告以及保险记录。

     最终的事实是怎么样，咱们还是静待官方的调查通报，但是飒姐想讲的一点就是：

     唐筛和无创DNA，其实是两回事。

     我们平时所说的唐筛，常常指的是整合性筛查，其实孕早期的NT也算是一种筛查实验，不过大家意识中的唐筛，往往是抽血那个。

     现在很多地方的唐氏筛查已经实现免费，孕妇建立档案后，常规的产检筛查项目里面就包含有这一项。

     唐氏筛查的方法，是空腹抽取妈妈的外周血液，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来进行一系列的计算，从而判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

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     唐氏筛查的时间要求一般在15~20周，就准确度上来说，普通唐氏筛查的准确度约在70%~80%左右，有一定的假阳性率，这个概率大概在5%左右，对于基因的微缺失或者微重复等更负责的问题，普通的唐氏筛查无法检测。

     相比之下，无创DNA的检测可以进行筛查的时间范围更广，而且相对于唐氏筛查更加准确，其中对于唐氏综合症的检出率可以达到99%左右，而且假阳性率可以低至0.2%~0.3%左右。

     但是因为其成本较高，所以无创DNA筛查常用作下列高风险人群的二次筛查试验：

     ●分娩时产妇年龄≥35岁。

     ●胎儿超声检查中有提示13、18或21三体非整倍体畸形风险升高的“软指标”。若发现结构性异常则推荐行诊断性试验。

     ●可通过cfDNA筛查检出的三体既往妊娠史(13、18或21三体)。

     ●父母中存在平衡的罗伯逊易位，其胎儿的13或21三体风险增加。

     ●唐氏综合征的生化筛查试验阳性。

    

     跟无创相比，唐筛有一个最大的优点，就是价格便宜。有的地区唐筛是免费筛查项目，有的地方还没有实施，但是一般收费也仅在200元左右，哪怕不免费，绝大部分家庭也都可以接受，能够负担的起。

     一次无创DNA筛查的费用，在刚开始的时候大概在2000元左右，现在虽然降低了很多，但是相对于普通唐筛比起来，依然是有点贵。如果免费普及，目前还不太现实。而自费让所有人都上来就查，暂时也不太现实。

    

     不过飒姐觉得，如果将来我们国家越来越发达，针对孕产妇这一块的政策会更加惠民，实现无创的覆盖在将来也是有希望的。

     好了，对比了唐筛和无创的不同之后，下面就是重点了：

     我是做普通唐筛呢？还是做无创DNA呢？

     飒姐的建议是：

     如果你是属于没有任何高危因素的孕妈妈，也就是并非高龄孕妇，而且夫妻染色体均为正常，同时也没有分娩过染色体异常的胎儿的情况，仅仅是需要进行常规筛查，可以选择以上两种方法中的任何一种。

     或者也可以按照建档顺序，优先进行唐氏筛查，发现异常或者怀疑问题，或者说自己感觉不够放心的话，再进一步进行无创DNA的检查。

     虽然很多地区已经实现了唐氏筛查的免费普及，但是别以为免费的就不好，这个检查一定要去做!

     如果你因为某些原因，一不小心错过了唐氏筛查，那么可以抓紧时间进行无创DNA的补救。

     如果你一开始，就选择了做无创，那么要记得无创里不筛查神经管缺陷这一点，所以最好能在孕16周后做一个系统的B超检查，重点排除胎儿的神经管畸形，也就是上学时候老师给我们讲的“查漏补缺”。

     如果唐氏筛查发现了高危，同时又比较担心产前诊断会有一定的风险，那么可以考虑进行无创DNA进行进一步的筛查，或者产前诊断。

    

     如果本身就属于高危孕妇，比如说40岁以上的女性，夫妻染色体有问题的女性，曾经生育过染色体缺陷儿的女性等，为求更加准确，也可以进行产前诊断——羊水穿刺。

     毕竟无创DNA和唐筛，都只是“筛查”，并不能达到100%的准确度。

     所以哪怕咱们做过了无创，后期的产检也万万不可以放松，大排畸什么的也都要谨慎对待，如果发现其他超声软指标，还需要酌情考虑是否要进行产前诊断。

     从怀孕到生娃，整个过程就好像一个艰难的升级打怪，一关接着一关，一关连着一关，让你过完了这一关，还有下一关。

    

     千万别听信什么“以前的人啥都不检查，不照样生孩子”的鬼话，以前生孩子的畸形率和死亡率多高知道吗？

     这些产前检查手段，都是为了帮助我们顺利通关，给我们保驾护航，不要对产检心存偏见，千万不要嫌麻烦偷懒!

     因为这一切不仅仅是为了保护自己和保护孩子，更是为了家庭和社会提供一份更加稳妥的保障。

    

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