医生看“面相”确诊罕见遗传病
2016/3/28 健康报

    

     26岁的刘先生半夜被送到武汉同济医院。他心衰严重并发休克，当地医院怀疑是重症病毒性心肌炎。同济医院郭小梅教授查看“面相”，一眼就推翻了原有的诊断，紧急实施抢救，挽救了他年轻的生命。近日，刘先生出院。

     郭小梅说，刘先生双眼角有明显的黄色斑块，像雪花膏没涂均匀，进一步检查发现他的手肘和脚踝也同样有直径5厘米的黄色斑块，这是典型的家族性高胆固醇血症。

     此疾病易引起冠心病、急性心肌梗死、心源性休克。而此时的刘先生血脂总胆固醇为13毫摩尔/升，其中坏胆固醇高达9毫摩尔/升，是正常人的3倍，必须马上施溶栓、抗凝治疗。

     冠状动脉造影显示，刘先生心脏的3支冠状动脉出现广泛病变，多处狭窄达95%，26岁的他拥有60岁老人的血管。

     保守治疗后，刘先生的血脂指标降下来了，郭小梅为他分别实施两次介入手术。目前，刘先生每天都可以步行5公里。

     通过基因筛查，进一步证实刘先生患的是家族性高胆固醇血症。这是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，人群发生比例为五万分之一。

     文/健康报记者 田娟 特约记者 蔡敏

    

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