侵袭儿童：这种幼年特发性罕见病危害严重
2019/3/14 16:59:50 健康报

     2019年全国两会部长通道上，国家医疗保障局局长胡静林在答记者问环节中谈到，我们要把更多救命、救急的好药纳入医保，首先要改革我们现行的目录管理办法，建立医保目录动态调整机制，重点考虑基本药物、癌症和罕见病等重大疾病用药、慢性疾病用药和儿童疾病用药，优化目录结构，让更多救命、救急的好药进入医保，以进一步缓解和减轻人民群众的用药难和用药贵问题。可见从国家层面上多方在重视罕见病防治，日前，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会主办的“全身型幼年特发性关节炎专家研讨会”在上海召开，上海交通大学医学院附属仁济医院原儿科主任曹兰芳、复旦大学附属儿科医院风湿科主任孙利等专家呼吁：应把“全身型幼年特发性关节炎”(sJIA)纳入罕见病目录；同时把生物制剂“托珠单抗”用药治疗纳入医保。

    

    全身型幼年特发性关节炎专家研讨会现场

     全身型幼年特发性关节炎(sJIA)是一种自身炎症性疾病，为幼年特发性关节炎(JIA)中最严重的一种亚型，严重影响儿童的生长发育，致残率和死亡率都很高。sJIA一般在16岁前发病，国内发病高峰集中在5~7岁。我国目前约有15000名sJIA患儿，男性女性患病率相当，属于较为罕见的疾病。常用的诊断方法为排它性诊断，需要经验丰富的儿童风湿免疫专家才能诊断出该疾病，目前国内已经有治疗该疾病的特效生物制剂，但是由于病情复杂，目前有很多患儿被漏诊、误诊。

     上海交通大学医学院附属仁济医院原儿科主任曹兰芳、复旦大学附属儿科医院风湿科主任孙利强调，我国公民目前对sJIA的认知不足，存在很多误诊、漏诊。在大多数人的印象中，只有成年人才会患类风湿关节炎，不曾想到儿童也是该疾病的受害者。

     呼吁药品入医保同时企业让利

     此次研讨会主要围绕全身型幼年特发性关节炎(sJIA)进行深入学术探讨，旨在让更多医务工作者及公众了解sJIA正确的诊疗信息，以期提高我国罕见病患儿的诊疗水平和发展，体现出国家对弱势群体的重视、关爱和照顾，让更多患儿获益。

     曹兰芳说，sJIA疾病较罕见，由于其复杂性，大家对其很陌生。该病分三种类型，一是以关节炎为主的滑膜炎型；二是无滑膜炎，表现为发热、皮疹；三是MAS型，即巨噬细胞活化综合征状态，该种类型的病人死亡率很高。现在治疗方法有了新突破，自从生物剂上市后，通过早期用药，患者病情进入MAS型状态的较少，大大减少疾病引起的死亡。

     曹兰芳主任举例说：“有一名中学生患该病6年来，最后使用了‘雅美罗’生物制剂，康复较好，病情稳定，目前不再使用激素治疗，孩子身高增长，现在考上了高中，再也不受疾病的困扰，他的爸爸非常感激医生的帮助。”

     孙利主任说，商品名为“雅美罗”的生物制剂，通用名为“托珠单抗注射液”。“雅美罗根据患儿体重，每两周一次静脉滴注，能使sJIA患者显著获益，可快速、有效退热，显著改善关节症状及躯体功能，持续、有效降低疾病活动度，帮助患者生长发育，实现激素减量或撤除。”

    

    复旦大学附属儿科医院风湿科主任 孙利

     曹兰芳主任最后说：“希望该药能进入医保，同时企业也降价让利，为了孩子，为了祖国的未来。”

     各方积极努力推动罕见病诊疗

     上海市罕见病防治基金会理事长、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国说：“我们国家现在对于罕见病的诊疗与保障总体形式我认为现在是一个非常好的时机，具体表现在从理念向行动转化，从愿景向现实转化，从政府员的被动的情况向主动的方向转化，从政府在制定原则向制定细则转化。在推动罕见病工作，患者、医生、全社会都来推动，我们要站在病人的角度去关注罕见病，不管前进的道路上有多少困难，但是我们要在岗位上不同的角度去推动我们的罕见病。”

     文/健康报记者 胡德荣

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