基因筛查技术保障高龄妈妈生育健康“二孩”丨推广
2016/3/3 健康时报

    

     3月3日是全国爱耳日。据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物性耳聋，这个数字达到了6万之多。2015年10月，十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。这个数字可能会更多。

     开放二孩无疑是件好事，但是，二孩政策开放了，出生缺陷问题更加不容忽视。一提到出生缺陷，大家普遍想到的是唐氏综合征，在目前常规的产检中，唐筛已经成为必选题，每个孕妇都过的一关。但是，有一种出生缺陷却没有被大家足够的重视，那就是耳聋。

     不要忽视耳聋基因筛查在民众日常的认识中，只有聋人和聋人结合生出孩子才可能会聋，耳聋和正常人没有关系。然而根据临床数据显示，90%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有6个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的基因缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。

     数据显示，我国现有听力残疾2054万，居各类残疾之首，并且听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。60%以上的聋人是因为遗传因素导致的，因此，要做到耳聋的预知、预防、诊断，耳聋基因筛查非常有效。在爱耳日到来之际，应重视耳聋的科普，做到早筛早诊早干预，尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。

     发现耳聋防哑是关键聋哑人不会讲话，并非语言发声器官有病，而是因为聋人不能听到语言，从而失去模仿和学习语言的机会。我国0~6岁儿童超过80万人，每年仍有3万左右听障儿童出生。

    

     博奥晶典总裁许俊泉告诉记者，“通过遗传性耳聋基因检测，就可以确定一个人是否携带缺陷基因。如果能越早进行干预，尤其一生下来就做基因检测，对于先天性耳聋患者，尽早配备电子耳蜗或助听器，即便孩子已经耳聋了，在语言发育期进行及早干预，他就不会又聋又哑，可以和正常孩子一样交流。”

     打针致聋可以避免抗生素滥用已成为社会关注的一大热点问题。我国7岁以下儿童，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的比例高达30%至40%。其中，绝大多数的聋儿都是因为在小时候注射链霉素而“一针致聋”，永久失去了听力。

     全国聋病分子流行病学调查研究显示，中国聋人群体中4.4%的个体携带线粒体基因突变，在使用以庆大霉素为代表的氨基糖甙类药物后会引发听力下降，如不能及时获得正确的医学指导，其家人也可能因为使用药物而致聋。有研究发现，线粒体基因A1555G的突变，虽临床表现为药物应用后所致的重度以上的神经性耳聋，但是调查他们的家族必定会发现是一个以母系遗传为特点的突变携带群，而且没有接触耳毒性药物的携带者多为正常。通过耳聋基因筛查，能在第一时间发现和预警携带药物聋敏感基因的个体，通过为药物聋敏感基因患儿及家人提供用药指导，如果此类人群终生禁用氨基糖甙类抗生素，可有效避免“一针致聋”悲剧的发生。“对于筛查出来的药物聋敏感个体会发放一张‘用药指南卡’，看病时给医生出示这个卡片避开禁忌药物，那么这个孩子就不会聋了。”许俊泉说。

    

     耳聋基因筛查助力优生优育

     在我国累计约有30万对已生养聋儿的育龄夫妇面临再次生育选择和生育另一个聋儿的风险，有听力障碍的夫妇同样有生育健听宝宝的梦想。通过耳聋基因筛查，进行基因诊断并结合产前诊断，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，早期发现、早期诊断、早期干预具有聋病易感基因的听力障碍儿童，防止遗传性耳聋患儿的出生，实现在遗传性耳聋家庭不再出生聋儿的目标。同时，新生儿耳聋基因筛查还可以指导临床、提供耳聋防治预警，为正常夫妇提供优生优育指导。

    

     由博奥生物自主研发的全球首创遗传性耳聋基因检测芯片只需几滴血，6个小时就能找出耳聋基因，市场价格仅仅数百元，却能同时检测重度先天性耳聋、药物性耳聋等与聋病相关的基因位点。通过耳聋基因筛查，能够及早明确耳聋病因，及早采取治疗干预措施；能降低或避免迟发性耳聋的发生；能尽早发现药物性耳聋的高危人群，进行有针对性的用药指导，避免药物性耳聋的发生；对聋人或聋人亲属的家庭，以及已生育聋儿的听力正常夫妇进行生育或再生育指导，降低聋儿出生概率。

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