大数据：精准医学应用中的伦理辩护
2021/10/12 10:00:00 医学与哲学
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王垚,郑保章.大数据：精准医学应用中的伦理辩护[J].医学与哲学,2021,42(17):17-22.
精准医学是生命医学领域中全新诊疗模式，该模式集合了生物医学、计算机科学与大数据等多项领域中新兴技术于一身，通过对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析鉴定与验证应用，将个体生物特征、生活环境等因素与各项生物技术相结合，精确寻找致病因与治疗点，实现对个体进行精准诊断、精准治疗与精准预防，同时能够识别遗传疾病代际传播潜在风险，对未来疾病进行高效评估以提升人类整体健康水平并使社会医疗资源得到合理分配。该诊疗模式在近十年时间里得到蓬勃发展，如日本的FANTOM计划第五阶段开展的基因组研究、英国对10万患有癌症和罕见病的英国人进行的全基因组测序以及个性化疗法的制定以及欧盟发布的创新药物第二期计划等[1]6，其发展基于多组学数据进行，使用大数据分析与挖掘技术可以实现对个体生物基因、临床诊断等各项信息进行存储与发掘分析，是大数据最具应用前景的领域之一。
目前我国精准医学的发展仍处于基础研究起步阶段，原国家卫健委和科技部于2013年成立精准医学专家组和专门组织，2016年科技部正式启动了精准医学的专项研究，各高校也纷纷推动医学发展成立研究中心，如清华大学精准医学研究院、郑州大学精准医学中心、哈尔滨医科大学肿瘤医院精准医学中心等。虽然距离将精准医学应用至大规模临床实践中还有相当长的一段路要走，但我们不能忽视其在未来疾病诊疗中的巨大潜力。对于大数据在精准医学应用中所出现的伦理问题进行前瞻性讨论，将有助于推动大数据与精准医学健康有序发展。
1大数据在精准医学中的应用
大数据的发展对精准医学研究起到一定导向作用，为开展癌症精准诊疗、临床用药指导、慢性疾病防控等奠定基础。
癌症诊疗率的提高。癌症是基因组水平疾病中的一种，其产生会触发相应的基因组突变，受标本类型复杂性与难易度影响，影像学、病理学等传统检测方式有时会分不清癌症类型，无法对肿瘤做出适当定位与分析，基于基因组大数据的分析可帮助医生对早期癌症患者进行精确诊断，来自癌症登记与相关治疗记录的数据也可为常规肿瘤学实践中对患者的治疗与结果提供独特见解[2]，提高癌症的诊疗率。加拿大一位患有结直肠癌的女士通过哥伦比亚癌症机构所开展的个性化肿瘤基因组计划加入实验治疗，在通过基因组测序数据分析后研究人员给她服用了一种常用于治疗高血压的药物，使她的病情在未来五周内得到巨大好转[3]。目前，临床医生可以使用Oncotype DX(21基因)检测明确乳腺癌疾病亚型以制定合适的治疗方案提高疾病诊疗率,联合使用诊断性腹腔镜技术与腹腔游离细胞检测技术，可有效提高对胃癌患者胃癌分期诊断的准确度，可避免患者接受不必要的手术，而微生物组大数据的研究更是开拓了对肠道性疾病的研究与治疗。同时，通过探索分子特征将疾病与潜在有效药物相联对新治疗方法的发现至关重要，如Chen等[4]基于系统的方法预测了四种化合物在肝癌中逆转基因表达的高效力并验证了该化合物在五种肝癌细胞系中都有效。
与癌症相关的数据库建立为精准医学发展提供了良性基础。生物数据库的构建可实现对大样本数据的综合分析以形成知识网络，洛索肿瘤公司通过使用癌症基因图谱(the cancer genome atlas,TCGA)数据确定一个分子靶点获得了治疗可抑制转移性癌症中的原肌球蛋白受体激酶融合的药物，同时其包含的非小细胞肺癌组学信息与患者详细的临床信息可帮助研究者寻找到大量与非小细胞肺癌预后相关的标志物。类似于TCGA等大量公共基因组数据的建立可推动药物研发并提高癌症治疗率，我国胰腺疾病大数据中心通过共建共享机制收集全国胰腺肿瘤数据对提高国内胰腺癌整体诊疗水平做出巨大贡献。检查点治疗靶点数据库是第一个关于癌症免疫治疗中检查点靶点及其调节剂的综合性数据库，该数据库编译了癌症免疫治疗中多项信息，通过增强的文本挖掘系统从10 649篇文献中收集了经过验证的实验证据，为癌症免疫治疗与药物研发提供一定支持[5]。在国际上，美国国家生物技术信息中心与欧洲生物信息研究所相继开展多个基于生物医学大数据的知识库建设项目，同时国内相关学者使用单细胞检测技术对精确性和低丰度基因或非编码基因进行精准检测，获得了包括乳腺癌、肝癌、脑胶质瘤等多种类型肿瘤在内的基因图谱，解释每个肿瘤细胞的突变规律，为更多肿瘤标志物与抗肿瘤靶点的发现提供一定数据支撑。
提高临床用药的精准性。基因检测与血药浓度检测可提高对个体用药的精确度，大数据技术则可监视个体用药反应，为医生开展临床工作提供有价值的决策方案。将基于大数据研发的临床合理用药决策系统嵌入医院信息管理系统中，在用药的关键节点为医生与监管者提供一定决策支持，能有效防范用药风险并为医务人员提供最新药物信息。基于美国范德堡大学开展的eMERGE项目建立的临床-基因整合数据库BioVU以临床病例为基础报道了华法林、氯吡格雷、他克莫司等药物疗效及副作用与基因多态性的关系为医生在临床决策中提供一定指导。Lind等[6]则基于大数据集开发了随机森林模型，该模型可根据癌细胞基因组的突变状态来预测抗癌药物活性以期实现在临床上的精准用药指导。大数据与基因检测技术的结合在提高患者治愈率的同时避免不恰当用药，达到对患者实现精准用药与治疗，如采用美国国立综合癌症网络发布的非小细胞肺癌治疗指南中靶向药物对患者进行治疗，使患者平均中位生存期由28个月提高至42个月，增长约50%。
基于大样本与个人所测数据进行对比发现疾病产生的前兆，使对慢性疾病的日常防控成为可能。慢性病产生受遗传性因素、个体日常行为习惯与生活方式等多因素影响，这意味着不仅基因组数据可在遗传学角度解释个体患慢性疾病的概率大小，同时与个体生活相关的各项数据也包含了许多使现代社会常见的慢性疾病发生的关键信息，医生获得与这些行为因素相关的数据可以更好地了解生物效应，帮助我们确定行为变化，从而减轻生物变异对疾病易感性的影响[7]。大数据背景下，通过使用移动智能终端、数据管理系统、移动医疗设备与医疗健康软件，实现多项监测数据的网络接入，同时对患者的行为习惯、药用记录进行智能的监护与跟踪[8]58。如帕金森疾病患者通过装配多节点可穿戴设备，对其数据进行实时收集与检测可有效评估运动迟缓症状的药物治疗效果，随时调整用药。同时，精准医学依托于大数据技术汇总个体综合数据信息，对其进行智能化监控与分析，了解个体当前各项生命体征与行为数据将其同慢性疾病大数据结合分析，为个体提供精准的用药与治疗方案，使慢性疾病的防控更具有针对性，延长个体寿命。微糖公司通过慢性疾病管理软件收集了大量有关糖尿病患者的血糖数据，并基于亚洲糖尿病基金会超十年以上的大数据信息研究出用于提供并发症风险预测与分析的“天雁”系统，同时引进基于动态数据分析与服务的动态血糖技术雅培“瞬感”，为糖尿病患者提供健康血糖解决方案，帮助患者稳定血糖[8]86。李蕊[9]也指出，通过对个体进行数据收集与分析可实现对糖尿病患者的血糖监护，降低医疗费用的同时可在一定程度上解决问诊难的现象。
2 大数据在精准医学应用中的主要伦理问题
大数据技术的运用使精准医学中不同数据集相连接，揭示了迄今未知的各种相关性与因果路径，对信息实现高度的精确裁剪与分析，但它也引发了与数据隐私、社会公平、个体自由意志相关的伦理问题。
2.1 生物大数据隐私安全
精准医学的研究与大数据相关联，在该模式之中使研究者站在一种“上帝视角”对个体生命特征、行为兴趣与生活习惯等各方面进行记录分析，大数据时代的个体宛如生活在边沁所提的圆形监狱之中，所有行为以数据化形式暴露在众人之下。精准医学领域中的数据不仅包含个体姓名、性别等基础性数据，还包含基因层面的生物数据，基因是生物体最小的遗传单位，与生物的各项生命现象息息相关，对于此类数据的过分收集与分析将会模糊个人隐私与数据安全的界限。如研究者可通过将男性Y染色体与公开的基因组谱数据对比以恢复个体姓氏，也可通过利用在线系谱数据库使1 000个基因组项目中大约50个人被重新识别(即参与者的名字)[10]。受生物数据信息携带遗传性特点的影响，所收集到的个体生物信息之间并非彼此割裂独立，而是以一种互通互联的方式存储，此部分数据比传统数据包含更多敏感性的内容，隐私性更强，若此部分数据没有得到恰当保护将会产生隐私泄露与使用不当的风险。Homer等[11]使用dbGaP数据对属性披露风险进行了分析，发现个体的等位基因频率能可靠地确定他/她在病例组中的存在使个体处于隐私暴露的风险之中。而已发表的研究成果若与现有的种族或种族刻板印象相结合将会带来群体污名化，如Havasupai部落事件：把原本用于研究糖尿病的DNA运用至其他研究目的，未能有效兼顾当地部落成员的价值观与心理敏感性，而海拉细胞基因组的伦理争议事件也反映出了生物大数据遭到泄露后所产生的群体性风险。
由于当下相关领域科技传播的缺失使个体对自身生物数据保护意识薄弱，在一定程度上削弱了对个体数据隐私的保护力度。Frizzo-Barker等[3]所作的一项研究表示由于新媒体对于基因组学的过度宣传及患者对于此类信息的误解造成自身缺乏数据信息保护意识。对于参与医学研究的个体而言，他们更多关心的是对进入到生物样本库当中组织样本等物理样本隐私保护而非进入在线注册表(网络)当中的数字健康数据。一位患有肺结核的年轻人不想让任何人知道自己患病并让医务人员“私下”对她进行治疗，但自己在社交网站告诉了所有人她患有肺结核且正在服用相关药物。可以看出，对于患者而言他们自身并不清楚当下各项数据信息与自身隐私的关联度如何，反而视大数据信息相较于传统信息而言更具有匿名化。若社会欠缺对个体数据隐私的保护且仍使用传统的隐私保护机制来面对现下新型数据隐私风险问题，则会加剧隐私受侵害的现象。
2.2 社会公平问题
只有当精准医学的正面效应远超于它的开发与使用成本及所涉风险时，才能被广泛接受。大数据在精准医学领域中的运用加速了靶向药物研发，辅助医生进行临床用药指导，但高昂的治疗成本在某些方面易损害社会公平。虽然目前国内医疗保障体系正在逐步完善，但受精准医学前期研究成本、治疗方案与临床释义高昂的价格影响，使精准医学可能最终成为少数“富人”的特权，加剧医疗资源分配不均的现象，进一步造成两极分化。如常用于胃腺癌治疗的阿帕替尼售价在1 000元~4 000元不等，针对 ALK、ROS和MET激酶活性异常的肿瘤患者所适用的赛可瑞售价也在上千元，富有成效的靶向药物能够改善患者的生存质量，但并不能完全治疗癌症。在慢性疾病治疗上，相关研究证明他汀类药物不耐受或无反应的患者服用PCSK9抑制剂可以有效降低患心血管疾病的风险且长期有效[12]。但受高昂的前期研发成本影响，目前使用该抑制剂治疗的年费用在5 000美元~14 000美元，而这种治疗可能会伴随患者终生，在此类药物并未纳入国家医保体系或商业保险范围内时，能否得到有效治疗在很大程度上取决于患者经济水平。
医学数据的较高商业价值与学术价值使其成为市场竞争的目标，对于数据不恰当的使用(包含一次使用与多次使用)有违社会公平正义的同时会对个人尊严与自主性造成一定伤害。大数据技术的发展使精准医学中各项数据可存储至网络平台或云端，同时与第三方实现共享进行不同目的的研究。个体提供数据，平台进行存储与收集并利用深度挖掘与智能分析技术使这部分数据产生一定的意义与价值，此时出现了权益在数据提供者、数据分析机构、与数据使用机构间如何分配的问题。各机构了解数据背后价值及收集分析数据办法，数据在机构面前相当于透明的存在，但对于数据提供者来说，大部分人仅具有一定数据隐私概念，知道此部分数据是自身各项生命指标的显现，但并不知此部分数据背后价值与使用方法，无法直接享受到数据有益性反馈。如对PCSK9抑制剂的研发，抑制剂的研发成功不仅需要科研人员日积月累的努力，同样需要大量的数据样本，大量患者通过使用他们自身的遗传数据与临床数据参与到开发过程中[13]，即使他们在参与研究前已签订相关协议并得到报酬，但高昂的抑制剂价格可能仍将大部分人拒之门外(包含提供研究数据的患者)。在大型数据库建立过程中，如英国生物银行项目与TCGA数据库等，前期提供临床数据的个体作为项目参与者无法持续享受到研究所带来的利益，因此在数据提供者与研究机构及平台间会出现失衡的现象，在一定程度上对社会公平造成损害。
2.3 自由意志的削弱
当大数据进驻于生物医学领域中，并在临床决策系统与健康保健系统中占据越来越重要的地位时，医生和患者均可根据数据推算与深度挖掘智能分析所得出的结论进行决策，在一定程度上削弱了个体自由意志中的选择能力。在精准医学领域中，大数据技术可以从多方位多角度对个体数据进行收集与监控，进而影响个体的日常行为选择，如人们常佩戴的智能手环，通过收集每日运动数据来监测佩戴者的健康状况并在分析后向佩戴者推送运动与保健指导，同时售卖相关配套产品，在此情况下大部分个体出于对自身生命健康负责的角度会采取所推送的建议或选购相关产品。美国的“斯诺登事件”“棱镜计划”“剑桥事件”等无不显示出当下大数据对于人们生活的影响，机构在获得个体数据后进行提取与分析并针对个体行为与态度进行控制，而这种控制是处于个体无意识情况下进行，在一定程度上削弱了个体的自主性。“各种事情的决定权已经完全从人类手中转移到具备高度智能的算法。”[13]当将个体基因、临床表征、生活方式等各项信息转化为数据形态加以储存并通过计算机深度挖掘与智能化分析得出相应的结论，甚至在某些情境下可以代替医生进行决策时，易造成人与技术间关系的逆转，存在技术异化风险。
当把个体的生命加以数据化时，人的自由意志遭到一定程度的消解，世界观将会受到来自机械化世界观的冲击。如芒福德所提出的那样，以单一技术为特征的现代技术的意识形态基础是一种机械化的世界观，这种机械化的世界观已经深入到人类的心灵，变成一种基本的价值观念和思维方式[14]。精准医学中所运用的生物医学与大数据技术，实现了在生物层面上对个体的生命发展进行干预的同时，在客观物质层面上将个体生命加以数据化进行存储、挖掘与分析，当这些新兴的现代科技手段强强联合时，存在技术意识取代人意识的潜在危险，人们的自主性受到干扰，会产生这样一种怀疑：这项决定是我在基于理智判断上所做还是受技术操控所做。对人们现有的世界观、人生观与价值观产生一定冲击。亚里士多德对于“奴隶”的本性描述对于现今大数据时代社会发展仍具有借鉴意义，当人成为一笔财产时就应当成为别人的所有物，那么这笔财产就在生活与行为中被视为工具，现下若把个体生命数据化并成为各集团间的利益争夺对象时，人是否会被视为一项工具。
3 大数据在精准医学应用的伦理辩护
3.1 数据共享可推动精准医学良性发展
数据共享与隐私让渡是当下促进研究开发的必由之路。精准医学中的各项数据是推动该领域技术发展与创新的基石所在，数据的共享不仅能够强化数据的使用率促进新型研究，还利于知识的传承与创新，促进国际间科学技术交流，过分的进行数据保护主义易产生数据霸权的现象，影响科技创新发展。亚马逊网络服务与美国心脏协会合作搭建的“AHA”的精准医学平台为科学家们提供强大的数据支撑以应对心血管疾病这全球第一大健康杀手[8]58，该平台通过临床病学研究、各国研究人员的上传、对照试验等多种渠道收集数据并对其进行匿名化处理后存入云平台中以供各方人员使用，帮助科研人员加快对疾病的研究，探明发病机理明确治疗目标与方案，实现对心血管疾病最大、最有效的预防与治疗；基因组数据共享(genomic data commons,GDC)项目是美国国家癌症研究所建立的一个肿瘤研究数据标准化及共享平台以推进精准医学在肿瘤领域中的发展。GDC作为数据库的同时，还是一个可以扩展的支持癌症研究相关基因组数据和临床数据导入与标准化的知识网络，为癌症研究人员提供标准化的基因组数据与对应的临床数据，促进癌症基因组数据与相应患者数据的共享[1]99。探索性的数据分析将推动对未知疾病间的关系和生物标志物与疾病间可能存在的亚组的研究，在未来医学研究中将各项生物数据库相连接是推动新的研究与发现基础，在此大型网络基础上甚至能够为非常小的疾病亚组提供充足的数据支持。截止至2016年8月，GDC数据库已收录肿瘤数据库TCGA和TARGET共计29个肿瘤原发部位、38种疾病类型、14 531个病例数据资源[1]47，研究人员与临床医生可以通过该平台搜索、下载与分析所需数据，分析肿瘤分子机制以为患者提供更加精准个性化的诊疗方案，如就肿瘤的生物标记物而言，研究者基于8个基因组学数据库构建了最完整的增强子癌症RNA(enhancer RNA,eRNA)图集证明eRNA可能是精确治疗癌症的一个强有力的诊断或预后标记。英国生物银行项目也是生物医学大数据库贡献的一个好案例，通过收集项目参与者全基因组的基因型数据为发现新的遗传关联和复杂性状的遗传基础提供了许多机会。精准医学应用中各项数据共享目的在促进人类健康发展，推动医学研究的进步，以减轻患者伤痛为原则，为追求最高的“善”而进行，符合生命伦理学中“有利”原则。若在国际社会间推动生物医学大数据共享能够使大部分人受益的同时，并不会对他人、对我们的环境、社会造成损害，那么数据共享应得到伦理上的支持。
3.2 技术与主体道德意识的提高可降低数据隐私风险
大数据技术的发展在一定程度上降低隐私风险。受互联网开放性与共享性影响，保证数据在传输过程中的隐私与安全性是我们必须要面对与解决的问题。在原始数据处理方面对敏感数据进行变形处理可以有效地保护隐私，常用的隐私保护技术(统计模型与概率模型)可在较低应用层次上面实现对数据保护，在高层数据应用中常使用面向数据挖掘的隐私保护技术实现对敏感数据的保护。在数据传输过程中，通常使用加密机制、安全认证机制与访问机制对其进行保护，包括DES、AES等典型的对称密钥加密算法与RSA非对称密钥加密算法等；PKI与CA是通用的安全认证技术，能有效保障数据在传输过程中的安全性；访问控制机制能够有效防止不具备权限的非法用户访问及使用网络资源。SDN网络架构能够平衡大数据传输速度与安全性，入侵检测系统(IDS)可以通过对网络运行状况的旁路式监测发现各种攻击行为以保证数据的机密性、完整性与可用性，网络访问控制设备(NAC)检测与主机连接的网络接入方法已发现不正当接入路径，网闸将两个不同的网络隔离以保证数据安全。现下很多研究已使用同态加密(HME)技术，该项技术允许用户直接对加密数据执行某些算术操作，在联合计算环境下还可采用加密布尔电路与秘密共享机制以实现对数据的保护，shi等[15]分析了当下图像保密变换、混合云存储解决方案、加密方案等大数据保护方法，提出通过在基于人类基因组特征的编辑距离计算中引入近似，加密技术可以有效地优化处理大规模的、保护隐私的人类基因组数据分析。现有的大数据技术可以有效保证数据在源头与运输过程中的安全性，即使遭到攻击或意外泄露，此部分数据也是经过变形处理，攻击者需要获取足够量并具有关联性的数据才能将手中窃取到的数据去匿名化，Gürsoy等[16]开发了一款数据净化程序，该程序允许原始的功能基因组读取被共享并最大限度地减少隐私泄露，实现原则性的隐私效用权衡。Decouchanta等[17]通过技术的更替实现对原始基因组数据中隐私敏感信息的精确过滤。可见技术的发展并不是停滞不前，随着大数据技术的不断进步，在一定程度上能够降低数据隐私风险，为精准医学的发展提供技术保障。
提高行为主体道德意识有助于降低数据隐私风险。道德意识是人们在长期道德实践中所形成的道德观念，对人们的行为具有一定指导作用，提高在大数据操作过程中行为主体的道德意识在一定程度上有助于降低数据隐私风险。在生物大数据操作过程中，主要行为主体包括医务工作者与患者。医务工作者进行专业技能学习以提高辨别大数据中所包含敏感信息的能力，可依托医学伦理委员会通过职业伦理培训以增强保护患者生物数据隐私安全意识，注重维护患者个人隐私与不知情权利。对于患者个人，需要主动学习与大数据信息相关的各项知识，提高数据安全意识，减少自身敏感数据的暴露，在注重保护自身生物大数据隐私安全的同时也应尊重他人数据隐私。
3.3 国家健全体制机制促进社会公平
国家健全体制机制以加强数据隐私保护，一定程度上促进社会公平。精准医学中各项数据信息具有较高的附加价值，通过对海量的数据进行整理分析挖掘可以从中发现新知识，创造新价值，国家立足于宏观层面出台数据隐私安全、数据管理等各项政策。《促进大数据发展行动纲要》指出要推动大数据发展和应用，在未来5年~10年内打造精准治理、多方协作的社会治理新模式；《“健康中国2030”规划纲要》中强调发展健康产业和医疗大数据、培育健康医疗大数据应用新业态，同时需加强健康医疗大数据相关法规和标准体系建设；《国家健康医疗大数据标准、安全和服务管理办法(试行)》从大数据标准、大数据安全、大数据服务与大数据监督四个方面提出指导意见，对未来数据的标准管理、落实安全责任等具有重要意义。在顶层设计方面，2018年科技部官网公布了包括“精准医学研究”等生物医学领域的五大专项，共拨款12亿元左右，在精准医学研究领域中主要部署新一代临床用生命组学技术研发，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设疾病防诊治方案的精准化研究三个主要任务；基于《网络安全法》2020年人大提出的《个人信息保护法》有效地解决了公民合法权利的保障与数据自由流动间的价值平衡，坚持个人信息保护优先的权利。同时，国外已有的政策措施可以为我国完善相关法律法规提供借鉴。如美国国立卫生研究院从开放访问存储库中删除所有汇总数据并转向一种控制访问模式以保护人类基因组研究计划参与者不被“数据重新识别”，《基因信息非歧视法案》禁止雇主根据员工基因检测结果或家族史歧视员工。美国食品药品管理局(Food and Drug Administration,FDA)在精准医学中承担了对现有监管格局重新审视的责任，推出基于开源基因组信息数据库、云计算在线与数据共享而成的“精准FDA”平台，为社会各界提供数据共享与比较、工具共享等，以提高下一代测序数据分析准确性[1]336。
虽然精准医学的诊疗模式短期内只能在国内小范围顶尖医院中采用，要达到普及仍需很长一段时间，但此种诊疗模式较于我国前几十年医疗水平而言已有很大进步，促进了人们生命健康福祉，在一定程度上促进了社会公平。如大数据在精准医学中的运用使医保做到防患于未然，有效平衡了患者、企业与社会间的利益。医疗保险公司可以通过公共数据平台资源分析制定合适的保险产品以降低公司成本，Clover Health公司从医疗保险理赔数据中收集用户疾病数据后与数据库中的模型相匹配找到高风险患者人群并帮助他们改善健康情况[8]61，在其生病前就进行健康干预，有效降低个体患病率与企业成本。同时大数据的运用还可以有效推动国家医保控费发展，使医疗资源得到合理分配，如平安集团的“互联网医疗+保险”战略，使国家能够根据人民群众的现实需要制定相应政策。伦理道德行为是在特定的社会历史条件下经过长期生产生活实践而形成的优良品质与行为规范，是在面对利益与诱惑时仍能坚持以原则、规则处事，社会资源与人类工具理性的有限性使各个利益相关体间的冲突不可避免，有效的政策体制可以从国家宏观层面上促进各方利益分配平衡，维护社会公平。
3.4 自由意志的让渡提高个体生命质量
大数据的快速发展使人们产生对自由意识的思考，在精准医学领域中大数据的运用使个体从表层的行为习惯、生活方式到生命层面的基因信息等无所遁形，一切的信息均可以加以数据化表达。持有大数据发展威胁自由意志的论调出发点在于，若能掌握个体大量信息就能准确把握其生理心理特征，通过数据分析准确预测其行为。但大数据在精准医学应用中仅是提供了一种概率表达与数据参考而非替主体做出决定。如基因检测数据仅是以数字的方式呈现个体患癌概率大小，并不是“决定”其是否会患癌症，此数据结果对于人们来说起到了预警作用。研究人员可以根据数据结果进行癌症临床研究以攻克技术难关，临床医生可以据此为患者提供预防与诊疗方案，患者本身产生自我预警等；在临床用药指导方面，临床医生可以基于各项数据分析，将客观数据信息与专业知识相结合，为患者提供最佳诊疗方案，并以更加清晰可视化的方式向患者讲解各项方案的优缺点，最终由患者自行选择治疗方案而非强制赋予。在此过程中大数据技术的使用助力医生与患者了解并预判病情发展，使临床治疗过程更加具有针对性，减少了医学判断中的非理性因素，提高疾病诊治率，此类诊疗模式对于大部分缺乏专业知识背景的患者而言无疑是最佳举措(在提供了最佳医学方案的同时给予心理支持，减少了患者无助感)；在慢性疾病防控方面，数据的收集与分析仅是呈现出个体当下的生命健康状态，通过长时间的数据记录可以分析个体健康发展，当个体各项生物数据接近“亚健康”状态时起到预警作用，把以往生涩难懂的医学信息进行可视化分析并用通俗易懂的语言传递给个人，个体基于所掌握的信息后及时有效地进行行为调整，如对糖尿病与高血压等患者进行监测可根据数据实时提供适当的饮食建议。相较于以往只能在病状显现时才进行干预治疗而言，通过大数据技术手段进行辅助型决策，使医生与个体更能掌握病情发展，达到对慢性疾病的有效防控。同时，数据的实时变化与呈现，推动健康决策融入至人们日常生活中，在为个体生命质量提供保障的同时于无形中加强了个体责任，使患者从“旁观者”转为“参与者”加入进疾病治疗中。当把大数据技术运用于精准医学各项领域中，并非会弱化主体地位走向技术决定论，也并没有削弱个体自由意志，而是个体自由意志在一定程度上的让渡，通过技术可视化的呈现做出当下最优判断，最终决定权仍在具有理性与价值判断的个体手中。
4 结语
大数据技术应用于精准医学中是当代医学发展的大势所趋，是研究某项疾病产生、发展、治愈及某些群体抗病特点的重要依据之一。个体生活离不开集体，每个人都应为创造更优质的集体生活而做出贡献，与此同时集体效益也会反馈到个体身上，为使患者得到更快、更有效的治疗需要个体在一定程度上让渡出部分隐私。对于技术的发展我们无法阻挡，只能将其负面影响降至最低，“一方面，忽视伦理问题可能会带来负面影响和社会排斥。另一方面，在错误的情况下过分强调对个人权利的保护，可能导致监管过于僵化，而这反过来又可能削弱利用数据的社会价值的机会科学”[18]，而“如果人们不能通过圆满的理性论证来确定一种具体的道德作为标准的、决定的东西，那么道德和道德指导的权威的唯一来源就是同意”[19]。对于当下大数据在精准医学应用领域中所出现的伦理问题需要各方协同合作，共担责任，以对话协商为基础解决新科学技术带来的伦理难题，推动技术的向善发展。
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原文标题：大数据：精准医学应用中的伦理辩护，原载于《医学与哲学》,2021年42卷第17期，17-22页.
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图文编辑：于磊
源网页 http://weixin.100md.com
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