这种病，误诊率高达95%，就藏在你身边
2021/11/15 6:45:35 院长在线
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以为是脑瘫，医生建议放弃
女儿出生第三天，林爸发现孩子有点不对劲。
林爸是浙江温州人，20岁离开家乡去黑龙江做生意，30岁才回来。一年后的1997年6月12日，妻子在当地医院诞下一个女儿。林爸给起了个小名，叫妞妞。
妞妞从产房被推出来的时候，头发浓密，睫毛很长，就是脸色有些发紫。医生说，是在肚子里闷的时间久了，缺氧导致的。
现在看来，这是妞妞被“误诊“的开始。
妞妞轻轻哭了一声，就睡着了。但很快，林爸发现问题没这么简单。妞妞一睡就是三天，妻子想给女儿喂奶，但嘴巴连动都不动一下。妻子只好拿棉签蘸着奶水，涂抹在妞妞嘴唇上，让奶水一点点流进嘴里。
儿科医生来查房。医生说：这个孩子不会吃不会哭，呼吸还这么急促，这样下去不行，要马上送去温州抢救。
匆忙忙地，林爸带着妞妞赶到温州儿童医院。那里的医生对林爸说：这孩子是脑瘫。就算救回来，也要一辈子躺床上了，我建议你们放弃吧。
但林爸不愿轻易放弃，和医生说，躺床上就躺床上吧，我们照顾她一辈子。
就这样，妞妞在温州儿童医院被当作脑瘫患儿，在高压氧舱里治疗了28天，活了下来。
林爸后来对人说，现在知道，这种治疗方式是错误的。活下来的代价是，出院时体重从六斤八两掉到四斤，瘦得像一根小豆芽。
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三岁时会走了，我们以为病好了
回家后，妞妞还是不会吃，吞咽都困难。不仅如此，林爸还发现妞妞身体软塌塌的，像没筋骨一样。有邻居建议，是不是应该看看神经科。
温州有句俗话，温州是开药的，上海是治病的。于是妞妞3个月大的时候，林爸林妈又带妞妞去了上海治病。
当年上海儿童医院的神经科主任，是一位六十多岁的老医生，头发已经花白了。
他看过后，跟林家说，你们别着急，这样的孩子见得多了，可以治疗的，只是长大以后，数学成绩会差一点。林爸和妻子一下子轻松了。数学差一点有什么关系？只要孩子能健康长大就够了。
就这样林爸带着妞妞每个月去上海治疗一次，坚持了五年。妞妞3岁时，终于会走路了。
5岁时，体重已经六十斤了。胖乎乎的，很可爱。林爸和妻子还以为，妞妞至此就完全好了。
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老师告诉我，妞妞在办公室偷早餐
妞妞5岁以后，食量惊人。
家里桌上的菜没吃完，妞妞绝不会放下筷子。如果没吃够，她还会拍着桌子大喊：我还没吃饱，我还没吃饱。
有一天，学校校长向林爸反映，妞妞在学校拿老师的早餐。早上，老师刚到办公室，妞妞就跟着进来，非常有礼貌和老师打招呼。老师转身拿个东西，发现桌上的肉包子不见了，妞妞也不见了。
等妞妞回来，林爸林妈问她，有没有拿老师的早饭？她承认了，态度诚恳，还保证下次不会了。但保证完之后，同样的事情继续发生。
异常不止这些，林爸还发现妞妞经常没走两步，就说自己脚疼，走不动了。当时以为是妞妞胖了爱偷懒，不想运动。后来才知道，是因为妞妞肌肉缺少，骨质疏松导致的。
没有饱腹感、身体软塌塌，这些其实都是疾病的表现。
4
医生给我一张纸条，上面写着一串英文
2007年，林爸再次带妞妞去上海做检查。
挂了上海新华医院儿科的专家号。医生了解完妞妞的情况后，建议给孩子做一个基因检测，免费的。
两个月以后，医院给林爸打电话，说结果出来了，你需要来一趟上海。挂了电话，林爸风尘仆仆地赶去上海。他不知道，等待他的会是什么。
检查结果显示：15号染色体异常。医生递给林爸一张纸条，上面写着一串英文“Prader Willi”。林爸并不认识，但这是十年来，女儿的病情第一次被正确诊断。
不过医生随即给林爸浇了一头冷水，这个病，我们也不知道怎么治。林爸听完，就像一直在黑暗中行走，好不容易找到了洞口，却发现外面是万丈深渊。
林爸不死心，在网上输入“PraderWilli综合征”，发现整个中文网络只有一条相关信息：北京协和医院的宋红梅医生，曾在国外参加过这个病的会议。
林爸说，那也得去试试。
第一次去北京，宋红梅医生不在，出差去了。林爸辗转找了另一位医生，那位医生看完说，你们是第6个来治疗的小胖威利了。
一通检查下来，发现妞妞体内的生长激素几乎是“0”，一点都没有。主治医师说，这个病要马上打生长激素，否则不会再长高。而且以后不会生育。
但无论如何，林爸终于在女儿被“误诊“十年后，确切知道了妞妞得的病叫”小胖威利“。
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小胖威利误诊率，高达95%
小胖威利，也就是Prader-Willi综合征，是因15号染色体长臂异常导致的罕见先天性疾病，此疾病会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖，目前尚无办法根治，患者终生需在监管下生活。
美国日本都曾做过统计，“小胖威利症”的发病率为1/16000，与类地行星被太阳系驱逐的概率相同，因而把小胖威利综合征患者称为“星空漫游者”。
由中国红十字基金会、寇德罕见病中心资助，杭州自在空间摄制的小胖威利罕见病关爱主题影像作品《星空漫游者》，获得由腾讯公益、腾讯广告及腾讯用户研究与体验设计部联合举办的2020年"我是创益人"公益广告大赛「最佳创意奖」和「年度用户最喜爱公益项目奖」。
如果按照这个比例，我国至少还有十万名小胖威利症患者。
但小胖威利在临床上极易被误诊，目前登记在册的确诊患者不足2000人。也就是说，误诊概率在95%以上，还有大量“小胖”没有被找到。
小胖威利患者，婴幼儿期常常被诊断为脑瘫、重症肌无力，儿童期又极易被诊断为单纯性肥胖症。进入成人期后肥胖及其并发症更为凸显，包括2型糖尿病，代谢综合征，胆结石，心血管和呼吸系统疾病等。部分患者还伴有精神病样症状和自残行为。
目前已知的最晚确诊患者，是青岛的一对双胞胎姐妹，37岁才确诊。林爸曾在2017年与她们有过短暂联系，她们的妈妈眼睛都不敢看人，被她丈夫欺负了几十年，说是娶了这个老婆，才生出了这样的孩子。
大部分患者从出生到最终确诊，家人们都走了很多弯路。但林爸始终觉得，这不能责怪医生，医学发展是需要时间的。
6
罕见病种类这么多，国家是顾不过来的
医学发展可以循序渐进，可现实问题却劈头盖脸。
2010年，妞妞13岁。刚上初中四个月，就被学校劝退了。理由是，影响他人上课。
“小胖威利”患者，因为长期无法获得饱腹感，情绪会非常不稳定。认定的事情不易改变，同学有行为不规范的地方，只要被妞妞发现，她就会揪住不放，无论是不是在课堂上。
正常初中不肯收，林爸只能带她去特殊学校。可特殊学校的校长见到妞妞后，认为这孩子太正常了，没有残疾证，他们没法收。
没办法，妞妞最后只能在家自学。
“小胖威利症”孩子的基础代谢低，摄入热量只需要同龄孩子的60%，但他们没有饱腹感，吃的比同龄孩子多，体重就会像吹气球一样，飞速上升。
林爸就在家给妞妞准备低热量的食物，比如海鲜、牛肉、蔬菜。既不让她饿肚子，又能控制体重。林爸甚至干脆把冰箱搬到阳台上，锁两道门，减少妞妞对食物的期待。
这在后来被证明，是一个非常有效的辅助治疗方式。
既然是基因缺陷造成的问题，那么是否可以进行基因修补呢？林爸邀请自己的老邻居——中国科学院杨焕明院士，一起去拜访浙江大学遗传研究所。
浙江大学遗传研究所的管敏鑫教授坦言，理论上可以，具体的还需进一步研究。但罕见病种类这么多，国家是顾不过来的。
他建议林爸学习美国的方式，成立基金会，自己筹集资金，请科学家来进行研究。
7
一个疯狂的目标：人人知道小胖威利
受到启发的林爸，说干就干。2017年3月，林爸在浙江省民政厅注册了“浙江小胖威利罕见病关爱中心”。
您可以通过微信搜索“小胖威利”公众号、普拉德威利信息网找到他们，获取更多信息。
小胖威利综合征虽然无法根治，但早期干预加上注射生长激素会好很多，所以如果有疑似小胖威利的孩子，可以做甲基化PCR或MLPA检测，确诊后尽早治疗。
如果有更多的医生、家长了解“小胖威利综合征”， 就能更大程度降低漏诊和误诊率，真正做到早确诊、早干预、早治疗，能够大幅提高患儿预后水平。
从此哪里有医学论坛、讲座，林爸和家长们就去会场，发小胖威利的宣传手册。四年时间，250多场会议，浙江小胖威利罕见病关爱中心总共发掉150000多份小胖威利疾病介绍手册。
您可以通过微信搜索“小胖威利”公众号、小胖威利官方网站、普拉德威利信息网找到他们，获取更多信息。
林爸的目标只有一个，人人知道小胖威利，虽然听起来有些疯狂。
欣喜的是，有更多的公益机构正在加入。由腾讯公益、腾讯广告及腾讯用户研究与体验设计部联合举办的2020年“我是创益人”公益广告大赛，关注到了小胖威利患儿群体。大赛旨在以公益广告评选的方式，让看不见的公益(小众议题)被大众看见。
由中国红十字基金会、寇德罕见病中心资助，杭州自在空间摄制的小胖威利罕见病关爱主题影像作品《星空漫游者》，就获得了「最佳创意奖」和「年度用户最喜爱公益项目奖」。
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希望小胖之家可以继续做下去
林爸还萌生了建立小胖之家的想法。
国外经验表明，“小胖威利”的孩子们生活在没有食物诱惑的环境下，严格控制饮食，以及定时运动，可以让他们生活地更开心、更健康，甚至自食其力。
2018年，第一个小胖之家在杭州萧山的一栋三层农居房成立。前面有院子，有充足的空间让小胖们锻炼。关键是厨房不在房子里，这减少了食物对小胖们的诱惑。
同时，小胖之家还制订了科学的生活时间表，定时定点定量。小胖家园的宗旨是：没有悬念(每天在固定的时间内吃饭)、没有失望(到点就会送食物到餐厅)、没有期望(没有食物诱惑)。这三点，解决了小胖们对食物的焦虑，情绪变得更加稳定，身体也变得越来越好起来。
2020年，新冠疫情来袭，“小胖之家”暂停了4个月，后来又因为政策原因，如今只能暂停运营。林爸说，建立小胖之家是从根本上解决社会问题的办法，恳切盼望来自政府乃至全社会力量的关注与支持。
两年多时间里，“小胖家园”一共帮助了40多个小胖，最多的时候，同时有8个小胖。“小胖之家”存在的意义，不仅是帮助小胖们控制体重，拯救他们的生命，也是让家长们学会如何去照顾小胖。
林爸说，如果条件允许，他还想把“小胖之家”继续做下去。他说，我先做出一个示范，然后争取更多人加入，更多小胖之家建立。让中国十万名小胖，能在“小胖之家”里学习，生活，甚至就业，让他们更有尊严地生活。
父母不可能一辈子照顾孩子。这是所有小胖父母担心的问题。如果能在社会各界的帮助下，杭州“小胖之家”继续存活下去，甚至出现更多的小胖之家；林爸说他离开这个世界的时候，可能会安详一点。
2019年10月，林爸以一己之力联络了浙大儿童医院、河北二院、解放军总医院等100多家单位，联合倡导发起每年的11月15日为小胖威利关爱日。
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林爸希望自己像春日里的暖阳一样，用信念的光芒，找到那十万在黑暗里痛苦煎熬的孩子们，汇聚大家的力量，给所有小胖家庭带去光和热，走出寒冬，拥抱春天。
这一天，林爸给自己改了个微信名，叫“春天里的sunshine”。■
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