70万一针特效药进医保，和我们有何关系？
2022/3/8 科学辟谣
划重点
★ 中国罕见病患病总人数接近2000万，全世界罕见病患者数以亿计。★ 能对特定的DNA序列进行操作的靶向药物，为罕见病治疗带来了希望。★ 70万一针特效药进医保，背后是国家对于罕见病患者的重视。★ 相信今后会有更多的罕见病药物进入医保。
对一个身患绝症的人来说，比无药可医更绝望的，是突然有药了但你买不起。而这就是近5年来，SMA患者家庭所面临的困境。SMA是脊髓性肌萎缩症的缩写，它是一种基因缺陷引起的疾病，折磨着中国几万个家庭。
但最近事情有了转机：治疗SMA的特效药诺西那生钠注射液进入医保，从70万一针降到了3万多元，这令不少家长喜极而泣。
图虫创意
其实，罕见病药物价格高昂并非个例，究其原因，就在于罕见病的“罕见”及其治疗难度上。下面咱们就以SMA为例，简单介绍一下。
01
罕见病患者可不罕见
顾名思义，“罕见病”肯定是很少见的，以前学界认为罕见病是那种“成人患病率低于五十万分之一，新生儿中患病率低于万分之一”的疾病，而更新的定义则是“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病”，这些罕见病中只有极少数有比较有效的治疗方法。
虽然每种罕见病的患者都不算多，但是罕见病种类很多，这样一来，罕见病的患者数就不是个小数目了，林林总总加起来，中国罕见病患者总人数也接近2000万了，而全世界的罕见病患者更是数以亿计。
图虫创意
很多罕见病都会带来非常严重的后果，常常会同时影响人体的多个系统和内脏，而且往往会逐步发展，一点点蚕食患者的健康，直至耗尽他们的生命。
比如前文中的SMA，就是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，这种疾病以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，其导致的后果就是发展为严重的，进行性的肌肉萎缩和无力，最终患者会丧失行动能力，甚至难以完成呼吸、吞咽等基本生活功能，如果不进行治疗，在婴儿期发病的患者，在没有呼吸干预的情况下，大多数无法活到两岁。
这种疾病其实是一种基因隐性遗传导致的基因疾病，这类通常是由家族遗传的基因缺陷而来，以SMA为例，那些看起来正常，但同时携带SMA基因缺陷的父母(基因携带率在2%左右)结合时，就有一定的几率(25%)生出患SMA的孩子，这种疾病多数会在3岁以前发病，为患者和家人带来巨大影响。
那么，面对这样的疾病，我们该怎么办呢？
02
精准靶向药物，未来医疗新方向
随着科学发展的不断进步，很多原来难以医治的疾病，甚至是基因缺陷引起的一些罕见病问题，也逐渐出现了更新的治疗方式和药物类型。
不得不说，分子生物学的进步以及对人类基因组的了解大大扩展了我们开发新型药物的工具箱，近年来在反义寡核苷酸、小型干扰RNA(SiRNA)，以及基因编辑疗法方面的相关研究，使我们对疾病的治疗更具有针对性，甚至能够针对特定的DNA序列进行一系列操作，这样的药物可以归为靶向药物。
还是拿SMA做例子，这种病发病的机理，总结起来就是由于相关基因缺陷，导致人体内运动神经元蛋白的产量不足，结果导致了神经元的退化。
图虫创意
而诺西那生钠注射液，能够通过对相关基因的剪接，从而达到促进神经元蛋白合成的作用，虽然无法彻底治愈SMA，但能够大大改善SMA运动神经元蛋白合成障碍的问题，从而起到改善或维持患者运动功能的作用。这个药物可以说是一种“靶向治疗”了。
03
天价特效药，终于用得起了!
虽然好消息是“有药能治病了”，但紧跟着就是坏消息——这药咱可能买不起……
前文说过，罕见病的最大共同点就是“罕见”，而对药企来说，罕见病的新药，往往开发难度大，周期长，花费巨大，而同时市场规模小，为了收回成本，药企对于此类药物的定价往往也是非常高昂的。
还是以治疗SMA的特效药物，诺西那生钠注射液为例，这个药物在2016年在国外上市，该药物已经在全球五十多个国家和地区获批，截至2020年3月31日，全球已有超过10000名患者接受诺西那生钠治疗。
而这种药物，在2019年通过国家药监局的优先审评程序，获批进入国内，解决了我国SMA患者无药可用的问题。在国内获批上市之初，该药物售价是70万元一针，之后降低到了55万元一针。
来自网络
需要注意的是，尽管诺西那生纳注射液是特效药，但并不是一针就能药到病除，而是要通过鞘内注射给药的方式，前2个月完成4次注射后，后续仍需每4个月注射一次维持剂量，这么算下来，不管是一针70万还是55万，对于很多患者家庭来说，它都是只能望而兴叹的天价药。
在此次的医保谈判中，医保局谈判专家代表一再强调：“希望企业拿出更有诚意的报价，每一个小群体都不该被放弃”，经过一个半小时的艰苦谈判，最终纳入医保的成交价比药企的最初谈判报价进一步降低了2万多元，每针的价格降到了3.3万元。
来自微博
这个价格是经过谈判专家经过多次“灵魂砍价”后得到的价格，对SMA患者来说，就是多了一份“生”的希望!每年3针的维持治疗费用，由原来的上百万，降到了10万元左右，而再加上一定比例的医保报销，患者的用药经济负担真的是大大降低了。
随着科学技术的不断进步，相信会有越来越多疾病能够得到更好的救治，罕见病患者也将获得更多的有效药物和治疗方法，对于新型药物价格高昂的问题，也需要国家相关政策的进一步落实和扶持，近年来实施的医疗改革制度，不论是每年进行的医保谈判，还是配合药品一致性评价实施的带量集中采购制度，都已经在很大程度上提高了很多药物的用药经济性，增加了相关疾病患者的不同用药的可及性。
不得不说的是，生活在这个时代，这个伟大国度的我们是幸福的，在健康方面，相信在国家政策的长期扶持和持续关怀下，必将给我们带来一个更少病痛的健康未来!
作者 | 李 津 副主任药师，中国科普作协医学专委会青年学组副组长
审核 | 刘皈阳解放军总医院第四医学中心主任药师
责编 | 丁 崝
本文由“科学辟谣平台”(ID：Science_Facts)出品，转载请注明出处。
本文来自版权图库的图片，不授权转载。
你可能还想看
▽
国家级砍价：120万一针的天价抗癌药，有望进医保？
多种药大幅降价!好药也可以很便宜!
源网页 http://weixin.100md.com
返回 科学辟谣 返回首页 返回百拇医药