9岁男孩脖子发现肿块，不痛不痒，一查竟确诊癌症！医生提醒：家族里有这种情况的要注意
2023/4/23 20:17:38 医学之声

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     来源：都市快报

    

     看着躺在病床上刚做完手术的儿子，徐先生心疼的同时也有一丝庆幸。如果不是两个月前他多留了一个心眼，等到以后再发现，不知道儿子身上的问题会不会更严重……

     去年12月，徐先生发现9岁的儿子小舟右侧脖子这边有些鼓鼓的。“摸上去是一个比较明显的肿块，大概3厘米。我再看了看左边，外表看不出来，摸上去却也像是有肿块。”徐先生回忆，虽然儿子一再告诉他自己一点也不痛，身上也没有其他地方不舒服，“既然发现了，总归记挂着，还是去医院看看放心。”

     外婆和妈妈均有甲状腺癌病史

     男孩所患的甲状腺髓样癌较罕见

     当地医院检查发现，小舟体内降钙素的指标非常高，超过1400pg/mL，而正常情况下这个数值不超过65pg/mL。同时，癌胚抗原也高达78ng/mL，正常值仅小于5ng/mL。

     医生告诉徐先生，结合系列检查结果，小舟患上甲状腺髓样癌的可能性很高，降钙素数值升高就是甲状腺髓样癌的典型表现之一，这种类型的甲状腺癌比较罕见，在儿童中更缺乏诊治经验，建议徐先生到上级医院就诊。

     去年12月中旬，徐先生带着小舟慕名来到浙江省肿瘤医院，走进甲状腺外科韩春主任医师的专家门诊。

     “询问病史时了解到，小患者在3岁的时候就因为先天性巨结肠做过手术，再加上他的外婆和妈妈也曾有过甲状腺肿瘤的病史，虽然具体资料缺失，但临床判断认为，他很有可能属于遗传性甲状腺髓样癌的情况。”韩春解释，当体内获得遗传性突变基因，多以多发性内分泌肿瘤综合征2型(MEN2)中的一部分发病。除了甲状腺髓样癌的发生，还有其他合并症出现，比如先天性巨结肠就是其中之一。其他还会伴有嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、黏膜多发性神经瘤等等，结合小患者外婆和妈妈的甲状腺肿瘤病史，就更进一步增强了猜想。

     让孩子一辈子脖子上戴套管？

     对他未来生活质量影响太大了

     韩春说，“关于这个小患者的情况，我们相当重视，组织进行了术前多学科讨论，延请了医院麻醉科、影像科、肿瘤内科等多位专家会诊。”他表示，在甲状腺的解剖结构上，周围有密集的血管和神经，如果手术时发现肿瘤侵犯导致一侧喉返神经损伤，可能导致永久性声音嘶哑。而小舟甲状腺两侧都有肿块，如果双侧喉返神经受损，还可能导致双侧声带麻痹继而呼吸困难，需要气管造瘘维持正常呼吸。

     “小患者才9岁，气管造瘘就是在颈部气管上开一个洞，一辈子戴着套管，这对他未来的生活质量影响太大了。”另外，小朋友的甲状腺旁腺还没有发育完成，比起成年人来说小得多，术中需要在彻底清除淋巴结的同时识别旁腺并保留，保证甲状腺旁腺的功能，以避免永久性的低钙血症，手术难度成倍增加。

     “站在患者一方的角度考虑，我们决定承担风险为他进行这个手术。术前充分评估病情，做了大量准备工作，还特意申请准备了儿童专用的神经监测插管，因为小朋友的气道比较细，成年人的型号不适用。”

     这周一，由韩春主任医师主刀，小舟的手术顺利完成，术中病理确认甲状腺髓样癌，同时行侧颈部淋巴结清扫，保证手术的彻底性。术后第二天的小舟虽然还有些疲惫，但精神不错，发音正常，也没有手足麻木的情况，还跟爸爸撒娇说想去爬山。

     男孩基因检测结果还在等待

     建议亲属也做相应筛查

     目前，医院正在等待小舟的病理和基因检测结果，确认甲状腺髓样癌的具体分型，再进一步调整后续治疗方案。

     “甲状腺癌患者中，90%以上为分化型甲状腺癌，甲状腺髓样癌的发病率较低，尤其是这么小年纪的患者，临床更为少见，容易引起误诊和漏诊，建议患者发现问题及时到专科就诊。”韩春表示，甲状腺髓样癌主要分为散发性和遗传性两种，后者只占发病总数的20%-25%，小舟便是属于后者。

     “等到基因检测结果出来，根据情况，我们会建议小舟的亲属也做相应的基因筛查和遗传咨询，尽可能早期发现问题。”

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