这种遗传病如不治疗，100%会进展为癌症！
2022/10/26 9:30:00 兰世亭
医学指导：中山一院胃肠外科 马晋平主任医师
医疗专长：擅长胃肠胰腺外科临床常见的腹腔镜胃癌根治术、胃肠间质瘤切除术、各部位结肠癌、直肠癌腹腔镜根治术、肠癌保功能根治术；擅长胰腺良性和恶性疾病的外科治疗；擅长减重代谢手术；擅长胰十二指肠切除等手术、食管中下段癌根治、十二指肠良恶性肿瘤的外科治疗；熟悉腹股沟疝和切口疝的各种外科治疗；对肛肠常见疾病，如各型痔疮有丰富的临床经验。
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门诊来了一位35岁女性病人，以前就爱拉肚子，最近一段时间经常肚子痛、大便带血。询问病史，父亲和两个叔叔都因肠癌去世。肠镜检查发现大肠有很多息肉，活检送病理检查显示有的息肉已经癌变了。
为什么在这个不幸的家族里几个人都相继得了结直肠癌？这究竟是一种什么病？
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?家族性腺瘤性息肉病是一种遗传病?
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家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病，如果父母有一方患病，遗传给子女的几率是50%；患者兄弟姐妹也有50%几率发病。FAP是一种公认的癌前病变(参考兰世亭之前的推文：网上热议的19岁女孩患了什么罕见的遗传病？)，如不治疗，100%的FAP患者都将最终发展为结直肠癌(20岁时约50%，至45岁约90%恶变)。癌前期病程的长短不一，平均为10年，但这并不是说每个腺瘤都将癌变，而是在众多的腺瘤中有1个或2个以上的腺瘤癌变。
在结直肠癌患者中，约有20%~30%患者具有家族史，特别是家族性腺瘤性息肉病，FAP病人超过40岁几乎100%癌变，死亡率非常高。因此可以说，由于家族性腺瘤性息肉发展而来的结直肠癌是会遗传的。
FAP好发于青年，多在15岁前后出现息肉，初起息肉数量不多，但随着年龄增长，息肉数量会逐步增多，至25岁时约90%患者会有腺瘤，很多人出现症状来医院就诊时，腺瘤数量往往已达成百上千个。
?临床表现?
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FAP的临床表现主要为胃肠道症状。
肠道息肉生长后才会出现胃肠道症状，因此患者一般在15～25岁才出现症状。早期症状很轻，不易引起注意，发生明显症状时，肠道往往已经有不计其数的腺瘤，甚至已经发生癌变。
常见的症状包括腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便等，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。随着息肉逐渐增大、增多，上述症状也随之加重。个别患者由于息肉较大，出现肠套叠，可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。有的肠套叠可自行复位，症状可以缓解，但套叠可反复出现。患者由于长期腹泻、黏液血便，常常会出现贫血、乏力、低蛋白血症等。如息肉癌变，患者大便次数增多，腹痛、血便或黏液血便等可进一步加重并出现消瘦等。
?肠镜是早发现、早治疗的重要手段?
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如何才能避免这种悲剧的发生？难道只能束手无策，一天天等待癌变？这里需要强调的是，了解家族史非常重要!古人云：王侯将相，宁有种乎？对于家族性腺瘤性息肉病(FAP)这种常染色体显性遗传病，确实是“龙生龙，凤生凤”。因此，需要尽早开始体检，及早干预!
肠镜不仅是诊断FAP的最有效的方法之一，同时也是治疗FAP、早期发现结直肠癌最重要的手段。
定期肠镜检查并在肠镜下切除腺瘤性息肉，可以使FAP患者进展为结直肠癌的几率大大降低。
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有FAP家族史的患者，应从20~25岁开始常规进行肠镜检查。如无息肉且乳头部正常，可每5年复查一次；如息肉数量<20个和/或直径<5mm、乳头部正常，可每3年复查一次；如息肉数量≥20和/或直径≥5mm、有绒毛状腺瘤改变、重度增生、乳头周围有瘤样改变，应每年复查一次；其他情况遵医嘱复查。
无论是哪种性质的腺瘤性息肉，一经发现，即建议切除，并定期复查。
即使没有家族性遗传性息肉病的人，到了45岁以后(有其他高危因素人群提前到40岁)，也应该定期做肠镜检查，以便早发现、早治疗。
一经确诊，需要手术治疗的病人，在有条件的医疗中心可以进行微创的全结肠切除术，彻底解决问题。
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