低磷酸酯酶症患者的福音——Strensiq
2016/3/10 创新医学网

    

     1什么是低磷酸酯酶症？

     低磷酸酯酶症(HPP)是一种罕见的代谢性疾病，具有遗传性。以骨骼和牙齿的矿化不全，血清及骨组织中碱性磷酸酶活性降低为主要特征。HPP临床表现有很大的变异性，有的仅表现为年轻恒上前牙过早脱落，有的会出现严重的全身性骨骼形成不良，甚至会引起多系统并发症(如重症肌无力、抽搐、疼痛和呼吸困难等)，最终导致患者死亡。

     HPP是由组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的编码基因突变引起的。它的基因缺陷可影响任何年龄的人。HPP通常根据患者出现症状的年龄来分类，通常分为“围产期型”、“婴儿型”、“儿童型”和“成人型”。

     HPP可以对任何年龄段的患者产生严重的影响。研究表明，在出生6个月内表现即诊断为HPP的患儿死亡率很高，5周岁以内发病的患儿总死亡率达73%。这些患儿的死因主要为呼吸衰竭。存活至青春期及成年的患者则需长期忍受临床后遗症(如复发性和难愈的骨折、重症肌无力、疼痛等)的困扰，且难以自理，需要依赖步行辅助设备如轮椅、轮式步行辅助器和手杖等。

    

     2关于StrensiqTM(asfotase alfa)

     StrensiqTM(asfotase alfa)是一种创新的酶替代疗法，旨在解决HPP的根本发病因素——TNSALP活性缺陷。使用Strensiq治疗，通过替换缺陷酶，预防或逆转骨骼矿化的缺陷，从而达到治疗HPP的目的。

     Strensiq在欧盟获批是基于4个关键的前瞻性研究与其扩展研究，研究共纳入68例儿童期发病的HPP患者(年龄从新生儿到66岁)。通过影像学检测评估患者的病情变化。研究结果显示接受Strensiq治疗的HPP患者骨骼矿化呈现快速且持续的增强。此外，研究也发现该类患者的骨骼结构亦得到了一定的改善。而在研究中最常见的不良反应主要是注射部位的局部反应和注射相关不良反应，不良反应多为轻至中度。

     Strensiq获批也引起了相关专家的关注。德国专家克里斯丁·霍夫曼表示：“HPP是一种极其罕见的疾病，会给患者及其家属带来毁灭性的灾难。缺乏治疗将会使患者面临与生长、发育和运动机能有关的诸多挑战。Strensiq的获批则无疑给HPP患者带来了福音”

    

     小编简介

     Vera,西安医学院实习生 6年级到西安的山东人，双子座。格言：step by step.

    

     创新医学网

     生命科学前沿报道、临床医疗技术探讨、医疗时政解读、医学资源共享

    

    

    http://weixin.100md.com
返回 创新医学网 返回首页 返回百拇医药