2018年十大科学突破 对医学有这些影响
2018/12/24 18:00:17 创新医学网
美国《科学》杂志20日公布了其评选的2018年十大科学突破。单细胞基因活性分析技术当选头号突破，有望在未来10年改变生物学和医学研究格局。
从测定分子结构到宇宙探索，从发现远古动物到揭示细胞的秘密，《科学》杂志评选的十大科学突破，在时间和空间尺度上拓宽着人类认知的边界，也反映了近年来科学发展的动向。
01单细胞基因活性分析
意义：有望未来10年改变生物学和医学研究格局
当选今年头号突破的“单细胞基因活性分析”不是一个具体的科学发现，而是一套“三连发”的研究方法，通过细胞分离、RNA测序和标记跟踪3个步骤，像“放电影”一样展现胚胎细胞形成成年动物复杂组织和器官的过程，有望在未来10年改变生物学和医学研究格局。
这是继被誉为“基因剪刀”的CRISPR基因编辑技术2015年入选头号突破后，科研工具再次登顶，表明“授人以渔”的革命性科研工具不断涌现并日益受重视。
该技术使科学家能从单细胞水平确定哪些基因在胚胎早期发育时被开启或关闭。“它就像飞行记录器，让你了解整个过程哪里出了错，不是只看到最后的结果，这样我们就可以提出以前不可能提的问题。”加利福尼亚大学旧金山分校干细胞生物学家乔纳森·魏斯曼说。
截至目前，科学家已用这项技术观察了斑马鱼、蛙等动物如何形成器官和附器，还研究了人类细胞的发育及如何在癌症等疾病中发生改变等。
02混血古人类
意义：为古人类种群间的融合和迁徙提供证据
5万多年前生活在西伯利亚地区的一个女性骨骼残骸的DNA显示，她的母亲是尼安德特人，父亲是丹尼索瓦人，为欧亚大陆古人类种群间的融合和迁徙提供了证据。
考古学家多年前在俄罗斯阿尔泰山脉地区名为“丹尼索瓦”的洞穴内发现古人类骸骨。其中一种古人类经脱氧核糖核酸(DNA)测序获名丹尼索瓦人。人们还在山洞内发现尼安德特人骸骨化石。研究小组对洞内发现的一块骸骨化石作基因组分析。结果显示，这名古人类为女性，大约13岁，她的父亲是丹尼索瓦人，母亲是尼安德特人。研究人员首先将样本的基因组序列与洞内发现的尼安德特人和丹尼索瓦人以及现代非洲人的基因组序列作比对。结果发现，样本中的DNA40%与尼安德特人吻合，40%与丹尼索瓦人吻合。
进一步研究显示，女孩的两套染色体一套来自尼安德特人，另一套来自丹尼索瓦人。研究人员认定，女孩系两种古人类的第一代后代。
03分子揭秘生命起源
意义：有助于理解如何演化到大型动物世界
澳大利亚科研人员在一块距今5.58亿年前生物的化石中找到胆固醇分子，从而确认这种生物是地球上已知最古老的动物之一。
据介绍，这种被称为“迪金森尼亚”的椭圆形生物长1.4米，全身有肋骨状结构，属于埃迪卡拉生物群，这类生物比5.4亿年前“寒武纪大爆发”中出现的大量动物还早了近2000万年。研究人员说，“迪金森尼亚”化石是一把钥匙，有助于理解以细菌为主的世界如何演化到“寒武纪大爆发”后的大型动物世界。埃迪卡拉生物群在上世纪四十年代首先发现于澳大利亚南部的埃迪卡拉地区。它们是生活在前寒武纪海洋的多细胞无脊椎生物，被视为复杂生物多样性开始的“寒武纪大爆发”前奏。
04细胞里的隔断
意义：为治疗神经退行性疾病等提供思路
新的科研手段让科学家可以从微观层面发现真相，了解人类历史并预测未来。
分子层面的研究让科学家发现人类细胞运转的秘密。为何细胞中成千上万的蛋白质及其他分子能互不干扰地工作？科学家发现，它们会凝聚成小液滴，像沙拉中的油和醋一样相互分离，影响基因的表达。如果液滴凝结过程发生错误，它们可能变为胶状甚至固化，并引发神经退行性疾病。这项发现不仅揭示了生命的奥秘，还为治疗神经退行性疾病等提供了思路。
05“宇宙信使”中微子
意义：打开窗口帮助我们更全面地认识宇宙
去年9月，位于南极的“冰立方天文台”捕捉到一个高能中微子。今年，科学家证明它来自距离地球40亿光年外的一个耀变体。长期以来，天文学家主要利用X射线、可见光、无线电波等电磁波来研究天文现象。2016年，科学家宣布第一次直接探测到引力波的存在，开启了观测宇宙的一个新窗口。这种结合使用电磁波和引力波等多种探测手段的研究被称为多信使天文学。中微子是帮助完整认识宇宙的又一个“信使”。
“多信使天文学的时代到来了。”美国国家科学基金会主任弗朗斯·科多瓦在一份声明中说，“每个信使——无论是电磁辐射、引力波，还是现在的中微子——都将让我们更全面地认识宇宙，并为天空中最强大的天体和最剧烈的事件提供重要新见解。”
06基因数据库断案
意义：开创了被称为“法医系谱学”的新领域
美国警方将从犯罪现场提取的DNA片段与大型DNA数据库比对，通过犯罪者的远亲“顺藤摸瓜”找到逃逸多年的冷血杀手。
华盛顿州西部港口城市塔科马32年前发生一起冷血谋杀。一个12岁女孩骑车回家，给在公园玩耍的妹妹们取午饭，却再没有出现。警察在当地一条峡谷中发现她的尸体，法医鉴定系遭到性侵后遇害。
这桩谋杀案一直未能破获。警方从犯罪现场收集的证据中提取一份男性DNA样本，2016年与一名遗传系谱专家合作，利用基因技术，寻找与嫌疑人DNA样本相匹配的亲属DNA样本。确定亲属身份后，再利用社交网站所含公开信息建立“家庭树”，最终锁定哈特曼两兄弟为嫌疑人并着手监视。
两兄弟之一加里·哈特曼到一家餐厅喝咖啡，警察跟随进入，捡起哈特曼丢掉的餐巾纸，送往专门实验室检测。结果显示，餐巾纸上的DNA与32年前犯罪现场提取的DNA匹配。
07新型基因药物获批
意义：能“关闭”对健康有害的基因表达
一种基于基因沉默机制的新药获美国食品和药物管理局批准，该药物能“关闭”对健康有害的基因表达。
08快速发现分子结构
意义：为新药研发打开了广阔空间
美国、德国和瑞士科学家用电子束取代X射线“解读”小晶体，能在几分钟内测定有机物晶体三维分子结构，为新药研发打开了广阔空间。
09科学界反性骚扰运动
意义：学术界的道德问题越来越受重视
今年十大科学突破榜单将反性骚扰运动纳入其中。去年，《科学》杂志曾将科学界性骚扰列入与科学突破同时发布的“年度崩溃事件”。这表明学术界的道德问题受到重视。
2018年，多名科学家因性侵指控辞职或被解雇，包括美国加利福尼亚大学欧文分校遗传生物学家弗朗西斯科·阿亚拉、索尔克研究所分子生物学家因德尔·维尔马和曾任教于加州理工学院的天体物理学家克里斯蒂安·奥尔特等。
6月，美国国家科学院、工程院和医学院联合发布报告称，美科学界性骚扰问题严重，超过半数在大学工作的女性及20%至50%的女大学生曾遭不同程度性骚扰。尽管美国国家科学基金会和美国科学促进会等机构发布了反性骚扰政策，但很多人表示并非所有机构都有力应对性骚扰。
10冰河时代的撞击
意义：导致上千年的全球变冷影响了人类历史
一颗小行星可能在1.3万年前撞击了格陵兰岛，留下31千米宽的撞击坑，在冰河时代即将结束时导致上千年的全球变冷，影响了人类历史。
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