染色体核型分析，对不孕不育患者有什么帮助？
2022/9/17 19:00:00 生殖医学空间
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新生命的到来总是会让人特别期待，每个父母都期盼拥有健康可爱的宝宝，但在多种因素的影响下，一些准爸爸妈妈们却难以自然孕育，辅助生殖技术让他们的生育有了希望。
随着遗传学与疾病关系的研究不断深入，各项辅助生殖技术也在此基础上不断提升，许多遗传学检查项目已经成功应用于生殖领域，助力生殖医学的精准诊疗。染色体核型分析就是其中重要的检查手段之一。
什么是染色体核型分析？
染色体核型分析的对象是人体细胞中的染色体。染色体在显微镜下呈圆柱状或杆状，它主要由DNA和蛋白质组成(图1)，携带着人体中几乎所有的遗传信息。
图1 染色体的结构及其组成
染色体核型分析是以细胞分裂中期的染色体为观察对象，在显微镜下根据染色体的不同形态特征，依据国际人类细胞遗传命名系统(International System for Human Cytogenetic Nomenclature，ISCN)[1]对染色体进行排序和编号，最终得到染色体核型图谱的过程(图2)。
图2 正常的男性染色体核型图(46,XY)
该检查能够发现患者是否存在染色体异常，助力生育困难夫妇的精准诊断以及辅助生殖。
异常染色体核型有哪些？
人类染色体包含22对常染色体和1对性染色体。正常的男性染色体核型为46,XY；正常的女性染色体核型为46,XX。
当人类染色体的数目或结构发生变化时，均会导致异常染色体核型。其中染色体数目异常包括整倍体异常和非整倍体数目异常；染色体结构异常主要包括染色体倒位、易位、重复和缺失等。
由于染色体上携带的基因众多，再加上基因的多效性，染色体一旦发生异常往往会使得多个器官或系统的形态及功能发生改变，对应的临床表现更是多种多样。因此，具有异常染色体核型的患者常表现为复杂的综合征。几种常见的异常染色体核型及其临床表型[2]如表1所示。
表1 常见的异常染色体核型及其临床表型
染色体核型分析助力生殖健康
染色体异常可引起反复流产、不孕不育、闭经以及性腺发育不良等多种疾病，导致孕育障碍[3]。而染色体核型分析检查则能够明确染色体异常情况，是不孕不育病因诊断的有效手段之一，可早发现和早干预因染色体异常导致的孕育障碍疾病。
此外，染色体核型分析还能够筛查和诊断由染色体异常引起的遗传性疾病，从而预测流产以及生育患病后代等不良事件发生的概率，为精准辅助生殖方案的选择提供依据，助力产前诊断和辅助生殖。
染色体核型分析的临床应用案例
患者，男，45岁，因多年不育来生殖医学中心就诊。该患者进行生殖健康检查后，精液常规分析结果提示为无精症。为了进一步明确无精症的原因，医生建议他做外周血染色体核型分析检查，结果显示染色体核型为47,XY,i(X)(q10)，即患者多了一条长臂等臂X染色体(图3)，这是染色体数目异常的核型。
图3 患者的外周血染色体核型结果
根据患者的外周血染色体核型分析检查结果，医生明确了他是特殊类型的克氏综合征患者，自然孕育的可能性极低，据此建议他可以通过辅助生殖的方式进行生育。最终该患者在生殖医学中心医生的帮助下成功拥有了健康的宝宝。
外周血染色体核型分析的适用人群
1.婚前/孕前想做优生优育检查的人群；
2.反复自然流产、既往有过不良孕产史或不孕不育的夫妇；
3.原发性闭经的女性或无精症的男性；
4.有染色体疾病家族遗传史的患者；
5.根据临床表现(如特殊面容、智力低下、身材矮小等)怀疑有染色体病的患者；
6.长期接触X线、电离辐射、有毒物质的人群。
目前，全国很多生殖中心都已经开展了外周血染色体核型分析检测，帮助广大不孕不育患者更快更精准地锁定病因，最终拥有属于自己的宝宝。
祝愿所有准爸妈得偿所愿!
【参考文献】
作者：魏志英 | 来源：检验医学网，授权转载投稿、转载、请联系小编(微信：shengzhi012)
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