30岁，他得了老年痴呆症……
2019/5/5 21:04:03姜飞熊 医学界
“我的记忆正在消退，而我不知道这病什么时候会彻底的控制我。”
作者 | 姜飞熊
来源 | 医学界神经病学频道
Daniel和刚出生的双胞胎孩子
这位年轻人叫Daniel Bradbury，目前是一对双胞胎的爸爸。
被诊断为阿兹海默症时，他30岁，当时，双胞胎刚出生没多久。
其实，在恋人怀孕4个月的时候，他就出现了一些痴呆征兆。
当时，作为NHS前员工的女友提醒他，需要注意这些问题，可是，生活过于忙碌且有点讳疾忌医的Daniel并没有去检查……
后来的事情表明，即便当时进行检查，结局可能也不会有什么不同。
因为，作为世界上最年轻的阿兹海默症患者之一，Daniel的病情来自一种罕见的情况——遗传基因问题。
Daniel回忆，自己的父亲在36岁时就去世了，很可能就是由于受到痴呆的影响。
小时候的Daniel与父亲的照片
更麻烦的是，医生告诉他，父亲将这种致病基因遗传给了他，而他有可能将这种基因遗传给自己的孩子，双胞胎每人都有50%的几率再度“中奖”，成年以后像他一样发病……
夫妇俩与孩子在一起
据统计，像Daniel这样受到基因困扰而发生早发阿兹海默症的家庭，在全球范围内大约有500-600户。
有关专家认为，阿兹海默症的疾病诱发因素虽然既包括基因，也包含环境因素，但是在Daniel这样的情况来说，遗传因素的力量是十分强大的。
类似的疾病之前发生在一对小姐妹身上，两个同父同母的孩子分别于6岁和10岁诊断出因带有这种治病基因而发生的阿兹海默症。
其中，姐姐已在21岁时过世。
而妹妹则在19岁时彻底失去了自理能力，不能讲话、不能走路、不能自主进食，据2017年的报道，医生对这位妹妹的预期寿命非常不乐观。
同样的疾病还发生在一位23岁小伙子身上。去年10月，这位叫Jordan Adams的小伙被诊断因携带疾病基因而发生的阿兹海默症，更倒霉的是，他还继承了母亲那里的相关基因，被遗传了帕金森病。
医生告诉他，尽管你现在健康强壮，但是依然面临着年纪轻轻失去行走和说话等基本能力，最终死亡。
小伙子倒是很乐观，他筛查了自己的精子，想要检查是否携带遗传致病基因，准备趁自己还没痴呆要个孩子。
当然，他也做好了遗愿清单，直面死亡。
从这些既往病例不难看出，Daniel情况不妙……
医生认为，Daniel和他的父亲一样，可能很难活到40岁。
在得知这个消息之后，Daniel向相恋12年且已经生下双胞胎的女友求婚，两人于去年8月走进婚姻的殿堂……
Daniel在31岁时举行了婚礼
Daniel自己也明白，人生对他来说，可能尤其的苦短。
不仅仅是因为他可能在五六年后要面临英年早逝的问题，也不仅仅是要担忧孩子们可能继承这份不幸，更多的情况来自阿兹海默症对这名年轻人的蚕食……
“这不仅仅影响到我，也影响到周围人……”Daniel说，“我的记忆正在消退，而我不知道这病什么时候会彻底的控制我。”
不过，对Daniel来说，情况也许没有预估的那么糟糕。
去年1月，妻子甚至不报希望的认为，丈夫也许在半年后就会变成陌生人，他们唯有争分夺秒。
不过，根据5月最新的消息，Daniel现在情况尚可，原本只是打算过一天算一天的他，加入了位于英国剑桥的Anglia Ruskin大学的一项为期5年的关于阿兹海默症、音乐和大脑的医学研究。
Daniel正在戴上脑电极设备
参与该项目的该校教授J?rg Fachner表示，演奏音乐使用的大脑功能区域，与我们的语言功能区域可能并不相同，因此，他创造了一种机会，让阿兹海默症患者通过奏乐这一渠道与他人交流，而不是去依赖已经被疾病破坏的语言区域……
在他的研究中，他让一名健康人作为搭档，与患者共同戴上电极设备，双方合作演奏同一歌曲，通过设备，可以发现，两者在奏乐到一定程度之后，双方脑波会出现同步……
Daniel和研究者共同演奏音乐
尽管Fachner还没搞清如何将这种同步现象用于治疗，已经有大批的研究者注意到了音乐在痴呆方面的影响。
而近年来最受关注的相关研究中，“同步”是个挺热门的词汇。
同样来自该大学的Helen Odell-Miller则将这个靠音乐沟通和改善患者生存的研究推到了实验室以外，她正在进行一项涉及5个国家几百名夫妇的研究，这些参与者都是一方患有阿兹海默症而另一方未患病且双方在家居住的家庭。
Helen预计让每对夫妇每天在专业人员的陪伴下共同演奏或合唱半小时音乐。
“这件事应该被推广到日常生活当中。”Helen认为，这种共同演奏也许不仅能改善患者的生活，也能给照顾者带来好处。
Daniel在Fachner的研究中的表现，实际上相当让人惊讶，他不仅很好的完成了同步，甚至还效果非常好的把握住了音乐的韵律。
这让本来不报什么希望的妻子非常感动和开心。Daniel自己也表示感觉挺不错的……
刚完成当天的演奏，打算回家的小两口，脸上有了笑容
不过，医生提醒，音乐治疗也好，研究也罢，最多只能提高患者的生活质量，略微延缓病情恶化的速度，并不能终止病情的发展，更加无法修复已经被疾病破坏的脑神经……
尽管在全球范围内，绝大多数的阿兹海默症患者年龄在65岁以上，但是他们所面临的困境：逐渐的丧失记忆，慢慢走向无法生活自理，最终失去自我……于年轻的Daniel是一样的。
根据《柳叶刀》神经学子刊发布的统计文献，2016年，中国的阿兹海默症发病率甚至高于Daniel所在的筛查措施更为完善的英国……
(《柳叶刀》发布的资料，图中颜色越冷，代表发病率统计数据越低，越暖则代表越高，中国的阿兹海默症发病率高于欧美发达国家和地区)
在没有找到疾病攻克方式之前，也许我们只能像Daniel一样，怀抱希望，不断尝试……
参考文献
http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30403-4
https://www.cochrane.org/CD003477/DEMENTIA_music-based-therapeutic-interventions-people-dementia
https://www.alzheimers.org.uk/news/2018-08-20/Daniel-weds-childhood-sweetheart
https://www.dailymail.co.uk/health/article-6230341/Man-23-one-Britains-youngest-patients-diagnosed-dementia-Parkinsons.html
https://www.iol.co.za/lifestyle/health/mind/sisters-aged-six-and-10-among-youngest-childhood-dementia-sufferers-10989918
https://metro.co.uk/2018/08/18/man-31-with-dementia-marries-love-of-his-life-while-he-can-still-remember-it-7854693/
https://www.bbc.com/news/stories-48124591
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