产检一路绿灯，生下的男婴却没有皮肤
2021/4/9 20:58:01 医学界
这病产检查不出!
大家都看过高手削甘蔗吧
咵咵两刀下去甘蔗皮就被削得干干净净看得那叫一个爽 可这事如果搁人身上那得叫一个痛 人的皮肤被削掉了裸露出红通通的肉 别说洗澡时沾到水仅仅是暴露在空气中都得痛得直哆嗦 
可怜的是最近深圳有个男宝宝 刚生下来一出娘胎 双腿就被“削”掉了皮 把父母心痛得直掉眼泪
是产房的医护人员“失手”出了意外吗？ 不!
妈妈产检“一路绿灯”孩子却一生下来就这样
2月22日，对35岁的李女士来说，好像坐上了人生的“过山车”。
这天，她成了一枚新手宝妈，尽管虚弱地躺在产床上，还是迫不及待和孩子“乐乐”见上第一面。
结果，她差点吓晕过去!
乐乐哭声嘹亮，但两条小腿，从膝盖到脚背和趾头的部位，就像被削了一层皮一样，血红色的肌肉暴露在外，就连血管脉络都清晰无比，甚至轻轻一碰，就会破裂、流血!随时面临着感染的风险。
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李女士怎么也想不明白，娃是足月生的，怀孕时各项检查也是“一路绿灯”，不应该啊!
别说她，在场的护士都不知所措，她们哪里见过这种情况。
经过进一步检查，大伙才知道乐乐是先天性皮肤发育不全。
这是一个发病率非常低的病症，大约十万分之一，目前，国内能查到的相关报道只有258例!
医院“各路大神”拼了花21天，帮乐乐修好这副“铠甲”
但乐乐的情况还不算太糟——
他只是没有表皮和真皮，但皮下组织和肌肉还完好无损。而且，他缺少的皮肤面积不算太大，占体表面积的9.7%。
为了治好这可怜的娃，医生护士们拼了!
又是查文献资料、收集国内外经验，又是邀请骨外科、皮肤科专家和压疮护理专科小组支援。
给皮肤缺损的新生儿换药，简直是对双方的折磨。
换药前，为了让乐乐少遭点罪，医生护士们每次都要先给宝宝备好安慰奶嘴，安排专人安抚。
换药过程中，医生要一点一点揭开敷料，用生理盐水慢慢冲洗、然后涂药、覆盖，最后包扎吸收渗液，等着宝宝的新皮肤长出来。
每次换药，大气不敢出，2小时打底!
好在这些天，乐乐没有感染，大部分皮肤损伤口“争气”地长出了粉嫩的新皮肤。
3月15日，乐乐终于可以出院!后续只需定时到医院换药，直到痊愈。
同样得了这病，福州女婴小鸿鸿却“遭了大罪”，到“鬼门关”走了一趟——皮肤像纸糊一样，还引发败血症
2012年6月6日，福州女婴小鸿鸿一出生，就有10%的皮肤缺失。
医生回忆道，刚出生时，小鸿鸿浑身通红，皮肤像纸糊上去的，稍不留神就会破裂流血，整片脱落。而四肢更吓人，血红色的肌肉暴露在外，由于肌肉都没长全，甚至还能在左上肢肘部看清骨头。
不仅如此，小鸿鸿因为皮肤缺失还引发了败血症，出生后不久，小鸿鸿出现频繁呼吸暂停，口中呕吐出黄色粘液，全身皮肤中度黄染。
幸好在专家全力抢救下，小鸿鸿生命体征恢复正常。
太罕见!全世界共500例产检根本查不出
“这是一种极其罕见的病症，我从医20多年了，也是第一次碰到，推测可能与先天发育缺陷、孕期毒物暴露、宫内感染或损伤及遗传等因素等有关。”
—— 深圳市第三人民医院新生儿科主任医师王艳荣
最令孕妈们惊心的是，这病，在产检时是查不出来的!
先天性皮肤缺失是国内外极其罕见的遗传病例，据报道全世界共发现约500例，文献显示其死亡率约为17.8%。先天性皮肤缺失的病因不明，主要表现为正常皮肤结构缺失，红色的肌肉组织暴露在外。
目前世界上也没有成熟的治疗经验可供参考。
如果特别严重的患儿，还需要做植皮手术，这么看来，乐乐是幸运的。
产检就像“扫雷”这5个“雷”，产检都“扫”不出来
知乎上，有一个浏览量高达7000多万的话题：
话题共有1907个回答，每个回答，都是一个家庭的辛酸经历。
为了能生一个健康宝宝，新手爸妈们会做很多准备：戒烟戒酒、锻炼身体、婚检孕检、增补叶酸......
都已经这么“如临大敌”了，生娃时仍然跟抛硬币一样充满未知。
产检就像“扫雷”，这5个“雷”，连产检都“扫”不出来。
1. 视力异常
胎儿在子宫内基本是闭着眼睛的，失明、眼球缺失等视觉异常很难发现。
2. 听力异常
目前的技术无法筛查胎儿是否有先天性听障，只能通过出生后的听力筛查及耳聋基因进行检查。
3. 代谢、发育异常
代谢和发育问题，一般只能在宝宝出生后才能发现。
4. 手指、脚趾等异常
胎儿在母体中常处于握拳状态，诸如手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指、指节缺失等畸形超声波是确诊不了的。
5. 消化系统异常
大家可能有所耳闻的就是肛门闭锁、食管闭锁、十二指肠闭锁等。
产检并非万能但没有产检万万不能
一般来说，孕期产检是可以尽早发现很多问题的，比如胎儿是否发育正常、孕妈是否有妊娠期并发症等。
发现问题及时沟通、处理，一定程度上是可以降低脑瘫等疾病的发病率的。
但并不是所有的异常，都能检查出来。
目前孕期超声检查受胎儿位置、羊水多少、孕妇腹壁厚度等多种因素影响，不是所有的畸形都能准确发现。
来源：“深圳市第三人民医院”微信公众号校对：臧恒佳责编：潘颖
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