新生儿筛查之甲状腺功能减低症，如何诊治？
2018/1/17 医学界儿科频道

     得了先天性甲状腺功能减低症该如何是好？

     作者｜白衣奶爸

     来源｜医学界儿科频道

     最近，在临床工作中，有不少患者来咨询甲状腺功能减低症的诊治，查房中也被领导提问了好几次，于是乎，找时间整理了部分关于新生儿甲状腺功能减低症的资料，并整理小结成这篇小文章，希望有助于各位医生们临床应用。

    

     新生儿甲状腺特点

     新生儿出生后，TSH急剧增高，24小时内又迅速下降，大约4天内下降至5 mU/L以下，T4和FT4在生后很快升高，36小时后下降，约5-6天下降至成人的正常高值，至青春期时达到成人水平。

     先天性甲状腺功能减低症，又称为克汀病，主要临床表现为体格生长和精神发育障碍，早期诊断和治疗可以防止症状的发生和发展，否则可导致严重的脑损害和智力低下。我国2008年一份数据显示发病率约为0.291‰(美国约为0.28‰)。

     如诊断甲减，治疗越早越好，4-6周内开始，如果能在45天内开始治疗，患儿在5-7岁的时候IQ跟正常儿童相同，如果延迟治疗可能影响患儿的智力发育。

     结果判读：

     1、TSH升高，FT4降低：诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症；

     2、TSH升高，FT4正常：为代偿性甲状腺功能减低症或高 TSH 血症；

     3、TSH正常或降低，FT4降低：诊断为继发性或中枢性甲减。

     参考文献：

     1.《Update of Newborn Screening and therapy for congenital hypothyroidism》2012

     2.《European society for paediatric endocrinology consensus guidelines on screening ,diagnosis,and management of congenital hypothyroidism》2014

     3.《先天性甲状腺功能减低症诊治共识》2011

     4.《2014年欧洲儿科内分泌学会先天性甲状腺功能减退症指南介绍》2016

     5.《甲状腺疾病诊治指南——甲状腺共减退症》2007

     6.《实用新生儿科学》第四版

    

    

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