一个娃“生来就有三个爹妈”，咋回事？
2016/10/1 医学界妇产科频道

    

     导读：三人生了一个娃，到底应该叫谁妈？

     作者：岚逸筠篁

     来源：“医学界”微信号

     5个月前，世界上第一个被媒体称为“三个父母”的宝宝出生了。他和普通人一样，拥有来自父母的基因，可不同的是，他还有一段来自一名卵子捐献者的基因，以弥补他母亲的基因缺陷。早在去年这个项目正式开始起，就受到了全球瞩目，许多医学伦理学的专家也议论纷纷。

     该案例的完成者为纽约新希望生殖医学中心的华人医学博士John Zhang，他采用了纺锤体核移植技术、PGS(胚胎植入前遗传学筛查)和NGS(二代测序技术)技术，成功帮助线粒体基因缺陷女子产下了健康后代。

     新技术有望解决线粒体基因病

     故事是这样的，一位Leigh综合征女性携带者曾有过两个小孩，但均死于该疾病，此外她还遭遇了四次流产。Leigh综合征又称亚急性坏死性脑病，是一组由不同线粒体酶缺陷导致的最常见于婴儿和儿童的一种线粒体脑病，可能是常染色体隐性遗传，患儿通常2月龄～6岁起病，经数周或数月死亡。而线粒体对人体来说就好像“电池组”，糖、蛋白质通过线粒体的转化才能变成支持我们身体机能运转的能量。

     为了生育一个不携带该基因但又含有父母双方基因的后代，携带者的丈夫向纽约新希望生殖医学中心的John Zhang医生求助。由于美国尚未批准以生育为目的相关三亲婴儿技术，因此Zhang医生移地墨西哥。

     因为线粒体基因病绝大部分是母性相关，受父亲遗传影响的比例不到10%。由于该女性的线粒体携带了致病基因，因此Zhang医生采用了纺锤体核移植技术。方法是这样的，先将母亲的卵细胞核移植到已经去核的捐献者卵子中，然后用父亲的精子进行受精。

    

     他们使用这个方法做了5个胚胎，然后使用了PGS和NGS进行胚胎染色体和线粒体DNA检测，并植入母体，结果只有一个胚胎正常发育，也正式这个胚胎成功发育为世界首例三亲婴儿。

     但问题来了，这个婴儿到底该叫谁妈？遗传学分析结果显示，这名男婴的绝大多数基因来自其父母，包括编码头发、眼睛颜色等基因，只有0.1%的基因来自捐赠者。也就是说，这个男婴的“生物学母亲”还是生他的女性，并不是一些媒体中所说的“三个爹妈”。

     据悉，该男婴5个月后仍在健康成长中，其线粒体检测结果均正常。团队将于下个月在盐湖城召开的美国生殖医学学会中公布他们的研究方法。不过目前在《Fertility and Sterility》杂志中已经能查阅到该研究的详细报道。

     伦理学争议仍是关键问题

     对于辅助生殖技术来说，最大的问题就是伦理学的争议。

     据媒体报道，去年在英国议会下院对纺锤体核移植技术的投票中，382名议员投票支持，128人反对，包括获诺贝尔奖的英国科学家和来自世界14个国家的40位著名科学家支持通过立法允许使用这项技术，但英国教会等许多其他组织则表示反对。

     有学者认为，因为这种技术不同于器官移植，属于基因校正，通过校正的基因将会一代一代传下去。甚至有反对者认为这是培养“转基因人”。支持者则认为，这项技术的基因替换没有涉及决定个体构成如外貌和眼睛颜色的基础基因，新技术只是替换掉了细胞里缺陷的“电池组”而已。

     对于许多存在基因隐性缺陷的父母来说，这样的技术或许可能是最后的希望，而许多科研人员也在积极推动立法过程，期望尽可能研究和推进这类技术。

     然而即使部分国家通过了这项技术的合法性，也还不能高兴太早。两个月前，一项在小鼠身上开展的最新研究显示，线粒体DNA和核DNA之间的错配会加速衰老并影响到新陈代谢和肥胖。随着小鼠变老，一系列问题开始出现，包括预示着衰老的染色体终端变短。目前尚不清楚相同的效应是否会在人类身上出现。毕竟试验中利用的小鼠是近亲交配的，而大多数人都是远系交配。如果在小鼠身上获得的这些发现同样发生在人类身上，那么这会令线粒体替代疗法极大地复杂化，因为找到其DNA同母亲拥有良好基因匹配的线粒体捐赠者将成为必需。

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