膝关节疼痛，或许并不是骨关节炎那么简单！
2017/3/10 医学界风湿免疫频道

    

     老年女性，膝关节疼痛，并不只有骨关节炎!

     作者｜Sara

     来源｜Rheumatologists

     一

     病情介绍

     患者，女，56岁。因右膝剧烈疼痛来院。患者曾进行过理疗，用过镇痛药。

     体检时，右膝关节屈伸时中度疼痛，有骨擦音。行双膝X线，检查骨关节炎(图1A)。进行保守治疗后无明显改善。

     得到患者认同后行全膝关节置换术，手术中发现患者胫股关节滑膜组织、关节囊和表面变黑(图1B-C)。微生物指标分析未发现微生物。

     由于软组织和骨头发黑，所以检测了代谢性疾病。进行血液和尿样分析。由于尿检检查出有机酸，所以怀疑代谢性疾病。

     尿液中尿黑酸比正常水平的上限高20倍。诊断为黑尿症。组织病理学检查与褐黄病性关节病一致。(图1D)根据术中发现，这位56岁的患者被诊断为黑尿症。

     术后2年体检显示运动范围0–120°，患者自我报告无疼痛，X线检查显示正常。(图1E)

    

     图1

     二

     讨论

     黑尿症是一种罕见的常染色体隐性代谢病。尿黑酸缺乏是由于1-2双加氧酶基因突变。发生率约为百万分之一。黑尿症是由于尿黑酸氧化酶缺陷所致的疾病。尿黑酸聚合物在尿液中凝聚(称之为黑尿症)、积累，在软组织和结缔组织像黑褐色色素沉着(称之为褐黄病)。软骨、内脏病变与骨质疏松引起疾病的特征性症状。黑尿症常常是尿液发黑的首发症状。

     褐黄病性关节病是黑尿症发生一段时间后的临床表现。随着年龄增加，由于骨关节炎，关节软骨会出现褐黄病性尿黑酸。本例中，在膝关节置换术中观察到软组织和骨组织发黑。进行了组织样本检查，组织病理学检测诊断为褐黄病，尿样检查诊断为黑尿症。该患者代谢性疾病诊断较早，基于老年期辅助诊断的检查结果，诊断为黑尿症。

     三

     结论

     褐黄病是一种罕见的代谢性疾病，累及周围关节。虽然目前尚无明确的治疗方案，关节置换术无痛，患者几乎可恢复全范围关节运动，是一种最有效的治疗方案。

     翻译自Ochronotic arthropathy. Ijcasereportsandimages.com. Mar. 2017

    

    

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