反复红斑10年，会是什么病？|看图诊断
2023/4/18 20:24:25 医学界风湿免疫频道

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     看图诊断，快来自测!

     撰文丨唐教清

     诊断难度：?

     病例简介

     患者男，14岁，反复红斑10年，累及面部、躯干和四肢，并伴有足跟疼痛。值得注意的是，在就诊前5年，患者体重明显增加，且反复发烧。其母亲和祖母有类似的反复红斑及听力障碍，祖母患肥胖症和糖尿病。

     体格检查：躯干和四肢有风团样红斑、丘疹。体重71.3kg，身高160.5cm，体质指数为27.6kg/m2。

    

     图1. 临床表现(引自参考文献)

     皮损组织病理示血管周围和腺体周围炎性细胞浸润，主要为淋巴细胞和中性粒细胞。

    

     图2. 组织病理(引自参考文献)

     异常实验室结果包括：白细胞129×102/μL，血小板52.5×104/μL，红细胞沉降率41mm/h，C反应蛋白1.29 mg/dL，血清淀粉样蛋白A 82.9μg/mL，甘油三酯158 mg/dL。

     听力测试示左耳中高频阈值轻度升高。

     从外周血细胞中纯化的基因组DNA进行了测序，发现NLRP3基因有c.1043C>T(p.Thr348Met)突变。

     Q:

     最可能的诊断是什么？

     A:

     A. 家族性寒冷性荨麻疹B. Muckle-Wells综合征C. 家族性寒冷型自身炎症综合征D. 荨麻疹性血管炎

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     参考文献：[1]Fukumura E, Nakai K, Togo S, et al. Case of Muckle-Wells syndrome with obesity. J Dermatol. 2021; 48(9): e438-e439.[2]https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/1346-8138.15975

     本文审核：唐教清责任编辑：芋子

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