31岁女性自发性气胸、肾破裂，病因竟然是……
2017/8/28 医学界呼吸频道
她的肺，她的肾，为什么自己就破了？
作者 | 文烈心
来源 | 医学界急诊与重症频道
31岁，女性，突发右侧胸痛来诊，CT检查后明确右侧气胸。量不大，呼吸平稳，收入留观，待气体自己吸收也可。
胸部CT提示气胸
似乎是个很简单的病例。但一琢磨，31岁女性，不好发自发性气胸，难道有特殊的病因？
自发性气胸，除了男性、抽烟、具气胸家族史以外，还有一些可以进一步发现的病因：
1.气道病变，如COPD/肺气肿；
2.肺部感染，如肺炎、结核；
3.肺间质病变，肺纤维化、结节病、淋巴管平滑肌瘤病；
4.结缔组织病，如类风湿性关节炎、强直性脊柱炎；
5.肺癌；
6.其他罕见病因，如月经相关气胸，据说是一种子宫内膜异位至肺部导致的气胸。
那这例会是特殊的病因吗？仔细看她的肺，双肺弥漫分布的薄壁小囊肿。难道是少见的肺淋巴管肌瘤病？
再一追问病史，去年因为左肾自发破裂而行左肾切除术。
哦，去年肾破裂，今年肺破裂，得好好探究一下。央来既往外院医疗文书，原来是左肾巨大错构瘤(肾血管平滑肌脂肪瘤)自发破裂大出血，而且当时已经发现，右肾也有不少错构瘤。
肾脏CT，左肾已摘除，右肾可见一错构瘤
右肾超声，可见多个错构瘤
原来是结节性硬化!
有“肺淋巴管肌瘤病” + “多发肾错构瘤”这两个关键字，一检索数据库，答案就唾手可得了，该例的病因诊断是“结节性硬化”。
结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex，TSC)属于常染色体显性遗传的神经皮肤综合征， 发病率较低，约 1/6000~10000。家族遗传约 1/3，散发病例多达 2/3。以多组织、多器官的错构瘤损害为主要特征，常可累及大脑、皮肤、心脏、肾 脏、肺和眼等。该病最早由 Bourneville 命名，故亦称为 Bourneville 病。
TSC 临床表现为全身多种组织和器官出现错构瘤样增生，主要表现为癫痫、智力发育迟缓、 行为异常、色素减退斑、面部血管纤维瘤、鲨革样斑、心脏横纹肌瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等。
临床上此病有特征性的皮肤损害及非特异性的皮肤外损害，约 90%患者会出现皮肤损害。其中皮肤损害主要表现有四种特征性病变：Pringle 皮脂腺瘤、甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、条叶状白色斑等。此外，部分患者可出现大小不等的牛奶咖啡斑、皮赘及不同程度的毛发变白。
TSC 的诊断标准
2012 年国际 TSC 共识大会制定，主要的临床特征为 11 项、次要特征为 9 项，诊断标准的级别只保留“确诊” 和“可能”。
TSC主要特征
①皮质结节
②室管膜下结节
③室管膜下巨细胞星形细胞瘤
④肾脏血管平滑肌脂肪瘤(AML)
⑤肺淋巴管肌瘤病(LAM)
⑥心脏横纹肌瘤
⑦面部血管纤维瘤或前额斑块
⑧非外伤性甲下或甲周纤维瘤
⑨色素脱失斑(3个以上)
⑩鲨鱼皮斑(结缔组织痣)
多发性视网膜错构瘤
如果 LAM 和 AML 同时出现，必须还有 TSC 的其他特点才能确诊。
TSC次要特征
①骨囊肿(影像学确认即可)
②“斑烂”皮损
③齿龈纤维瘤
④ 牙釉质多发性散发点状凹陷
⑤错构瘤性直肠息肉
⑥脑白质放射状线移行线(影像学确认即可； 当大脑皮质发育不良和脑白质放射状移行线同时出现时，只能算作 1 个TSC 特点)
⑦非肾脏错构瘤(建议组织学确认)
⑧视网膜脱色斑
⑨多发性肾囊肿(建议组织学确认)
确切诊断：符合主要特征2项，或主要特征1项和次要持征2项。
另外，TSC 目前还可以通过TSC1 和 TSC2基因检测确诊。
可能诊断：符合主要特征1项或次要持征≥2 项。
该例，经皮肤科医师共同检查，发现了甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、色素脱失斑等皮肤病变。故诊断结节性硬化是成立，目前无癫痫等表现，其他脏器病变，待需要时进一步检查吧，另嘱其父母来诊，未婚未育，基因送检。
TSC 可累及多脏器损伤，其中以癫痫多见，治疗方面以多学科合作、对症支持治疗为主。
您是否有碰到过类似病例，可否分享一下您的治疗经验？敬请留言。
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