一例罕见的先天性门静脉畸形（Abernethy 畸形）
2015/7/19 医学界消化频道
来源：医学界消化频道
作者：Eric
来自美国弗罗里达州Moffitt癌症中心的Brian Morse教授等人在近期的Gastroenterology杂志报告了一例罕见的Abernethy 畸形病例。Abernethy 畸形是由于门静脉系统先天发育异常而导致的一种十分罕见的先天性肝外门体静脉分流畸形。
病例简介：
患者男性，60岁，在一个内科医生处就诊，初次检查发现肝功能检查(LFT)轻度升高。行腹部CT检查评估升高的肝功能检查(LFT)，在胰腺的钩突部发现一个4.4 cm的囊性病变(图A)。进一步检查(包括超声内镜引导下细针穿刺活检EUS-FNA)诊断病变为胰腺侧支导管内乳头状黏液瘤，遂转至我院做进一步的治疗。
初次检查评估发现，患者肝功能检查(LFT)已经正常(天冬氨酸转氨酶，45 IU / L；谷丙转氨酶，39 IU / L；碱性磷酸酶，102 IU / L；总胆红素，0.40 mg/dL)。血常规和常规生化检查结果正常，只有血糖轻度升高(血糖浓度，111mg/dL)。患者肥胖，BMI为 34 kg/m2，体格检查无明显异常。
CT冠状面最大强度投影(MIP)重建图像(图B)显示相关的解剖结构(A，门静脉主干；B，肠系膜上静脉；C，脾静脉；D，下腔静脉；E，肝静脉)。图C是用做对照的正常人CT冠状面最大强度投影 (MIP)重建图像(A，门静脉主干；B，肠系膜上静脉；C，脾静脉；D，下腔静脉；E，肝静脉)。
诊断：先天性门静脉畸形(Abernethy 畸形)。
病例分析：
图B显示，肠系膜上静脉和脾静脉形成肠系膜静脉汇合处，流入门静脉主干。门静脉主干无肝内分支，排空直接进入下腔静脉。
图C是正常的解剖结构，门静脉主干分叉进入肝内分支，而不是排空进入下腔静脉。
先天性门静脉畸形非常罕见，最近Mistinova等学者的一篇综述报告了83例患者1。世界上首例描述Abernethy 畸形的是John Abernethy在1793年对一位年轻女孩进行尸检发现的。Abernethy 畸形有2种类型，I型和II型，I型是完全的分流(无肠系膜静脉汇合处为[Ia]，有肠系膜静脉汇合处为[Ib])，II型为部分分流，通常发育不全的门静脉从一侧到另一侧分流到下腔静脉。
本例患者无症状，但是临床症状多种多样。Abernethy 畸形多发于儿童，虽然已经报道了多例成人患者。2,3 患者肝功能不全，并有肝性脑病、肝肺和肝肾综合征的风险，有可能发生多种肝脏肿瘤(局灶性结节增生、再生结节、肝母细胞瘤和肝细胞癌)。患者还往往有其他先天性畸形，例如在先天性门静脉畸形的患者中约有30%患有先天性心脏病。治疗方法根据完全分流还是部分分流而定，治疗方法包括经皮动脉栓塞、手术结扎分流或肝脏移植。本例胰腺导管内乳头状粘液瘤推荐手术治疗(此时待定)。手术后对患者进行随访，定期进行肝功能检查(LFT)和影像检查，监测肝功能异常或其他并发症的进展。
参考文献：
1. Mistinova J, Valacsai F, Varga I. Congenital absence of the portal vein—case report and a review of literature. Clin Anat 2010;23:750–758.
2. Gordon-Burroughs S, Balogh J, Weiner MA, et al. Liver transplantation in an adult with adenomatosis and congenital absence of the portal vein: a case report. Transplant Proc 2014;46:2418–2421.
3. Lisovsky M, Konstas A, Misdraji J. Congenital extrahepatic portosystemic shunts (Abernethy malformation)： a histopathologic evaluation. Am J Surg Pathol 2011;35:1381–1390.
文献来源：Morse B et al. Congenital Anomaly Detected During Work-up of Cystic Pancreatic Lesion?Gastroenterology. 2015 Jul;149(1)：33-4.
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