胃肠间质瘤常被误诊,有哪些手段可以早期发现?
2016/3/14 医学界消化频道

    

     胃肠间质瘤,你对它了解多少呢?

     来源:新快报

     记者:梁瑜

     医学指导:中山一院胃肠间质瘤诊治中心何裕隆教授、张信华博士

     胃肠间质瘤知晓率低

     在胃和肠为主的部位,有一种肿瘤,大多数人都对它很陌生,有相当长一段时间被当成了平滑肌瘤,直至现在仍有误诊发生。

     专家表示,临床上原发的胃肠间质瘤是一种潜在恶性的肿瘤,病理学家认为部分属于良性,而首次诊断对判断它的性质和制订治疗方案非常重要,不分青红皂白地选择切除反而有加重风险。

     多数人对它很陌生

     62岁的王老太10年前因头晕就医,发现贫血。进一步做了CT后,发现她十二指肠有肿块,后被诊断为胃肠间质瘤(GIST)并完整切除。

     胃肠间质瘤,大多数老百姓都不了解它。其全球患病率约129例/100万人,中国估计每年新发2万例左右。

     中山大学附属第一医院胃肠间质瘤诊治中心张信华博士指出,胃肠间质瘤通常在50-65岁发病,表现为消化道出血(黑便、呕血)、腹痛、消化道梗阻,但有20%的病人没有症状。

     从原发的部位来看,60%都在胃部,25%在小肠,还有结直肠、食管等其他部位。一旦转移,以肝和腹膜转移最为常见,较少转移到淋巴结、骨、肺。

     被重新认识的病,易被当成平滑肌瘤和平滑肌肉瘤

     中山大学附属第一医院胃肠间质瘤诊治中心主任何裕隆教授指出,临床上原发的胃肠间质瘤是一种潜在恶性的肿瘤,根据它的大小、核分裂象等分为超低危、低危、中危和高危,低危和超低危偏良性。

     “以前我们把高危的GIST当成平滑肌肉瘤。”何裕隆称,以往不少病人被当作平滑肌肉瘤治疗,疗效差转诊后,才发现其实是胃肠间质瘤。

     他指出,病理科活检是确诊和区分手段。“非上皮的肿瘤多数是胃肠间质瘤,常规染色加免疫组化或基因检测可以分辨。”

     两者的治疗有很多不同之处。何裕隆称,胃肠间质瘤切除手术的关键是避免肿瘤破溃,一旦破裂可视为转移,不同于其他肿瘤。

     “有的人照胃镜时发现肿块,内镜大夫顺手一切,要是切除不完整或弄破溃了,后果很严重。”何裕隆称,全国的外科指南不推荐内镜下进行GIST切除。

     大部分由基因突变引起,可用靶向药

     张信华指出,胃肠间质瘤大多由突变的KIT和PDGFRA基因所驱动,80%-85%是KIT突变所致,PDGFRA突变的仅7%,还有10%-15%无法检测到突变。

     未转移的GIST首选手术治疗。何裕隆强调,胃肠间质瘤的首次诊治非常重要,应该结合病理和影像学,多学科会诊制度下对肿瘤进行评估。

     若觉得手术有困难、可服用靶向药物伊马替尼等,让肿瘤缩小,再把它完整切除。单纯手术可治愈70%左右的初发GIST,而复发多是术后2年-2年半。术后继续用一段时间靶向药物可降低中、高危患者的复发风险。

     晚期转移复发的胃肠间质瘤无法治愈,治疗目标是把肿瘤病变成一个慢性病,靶向治疗就是一线治疗。

     专家提醒

     不一定有呕血、黑便,40岁以上胃镜不可省

     胃肠间质瘤的常见的症状是黑便、呕血,但若肿瘤往外长,早期通常没有症状,往往长大到压迫到周围脏器或病人自己能够摸到时才去就诊,通常比较晚了。因此,专家建议40岁以上的人应做胃镜。

     “做胃镜不光是对GIST,还能尽早发现胃癌和胃的其他肿瘤,建议40岁以上要做。”何裕隆指出,大多数单位体检都没有肠镜、胃镜检查,建议自己掏钱也要做。如果没有发现病变,3-5年后再做下一次,但有特殊症状要根据需要再做检查。

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