罕见病日特刊：他们，并不罕见｜活着
2016/2/29 21:47:18 妇幼健康服务
也许就在和你擦肩而过的人中，有人最大的心愿就是成为一名“普通”人。这群伙伴有一个共同的身份——罕见病患者。在你的想象中，他们会是什么模样？在国际罕见病日到来之时，瓷娃娃罕见病关爱中心联合数十家罕见病兄弟组织推出“29+”计划，邀请专业的摄影团队为病友拍摄写真。这一次，他们来到了镜头前，面向你，告诉这个世界，我，就在这里。摄影/尹继龙 撰稿/张皓宇 编辑/王崴
清昭在2002年患重症肌无力，曾一度不能自理。2009年底她发生了重症肌无力危象，陷入昏迷，因社会救助获得康复。她的人生，也因此掀开了崭新的一页，一步步走上了帮助更多病友的公益之路。2013年，她和几位病友一起创办了爱力重症肌无力关爱中心。13年的疾病历程，她把这段苦旅看做人生的一种修行。
金柱人高马大，脸上时刻洋溢着微笑，许多病友都喊他涛子哥，从外表上很难看出他也是一名罕见病病友。他和孩子都患有结节性硬化症，大约每6000名新生儿中就有1名可能患有这种罕见病。在经济压力和公益事业之间权衡再三，2015年，他还是离开了任职多年的公司，全身心投入到病友组织中，积极开展结节性硬化症家庭医疗生活救助项目，推动结节性硬化症医疗门诊的建设。
小时候的大志是个记忆力超群的聪明孩子，初三那年起，他开始经常无意识地小憩，严重时一天约有二十个小时在梦中度过。从此他的成绩一落千丈，而最痛苦的，是周围人的误解与嘲讽。多年后，他才知道自己所患的是“发作性睡病”。好在大志性格非常乐观，一如既往地刻苦求学、工作，曾荣获中央国家机关优秀团干部。现在他和病友组建了中国发作性睡病联盟，希望以亲身经历让病友知道，睡病并不可怕，不影响开创精彩生活。
嘉健和很多成骨不全症病友一样，小时候被频繁的骨折纠缠着。到了上学的年龄，普通学校拒收她入学，特殊学校则说不招收身体障碍的学生。但这些坎坷并没有改变她爱玩爱笑的性格。她从广东独自来到北京，和伙伴们一起参加工作坊、游玩、做公益，也通过报考自考生，圆了自己的求学梦。多才多艺的嘉健，还是这次“29+”拍摄活动的化妆师。不久前，勇于探索的她还尝试了一次水肺潜水，她觉得，下一次也许就会飞上天了!
由于一直被误诊，治疗不及时，纳纳的身高停留在140cm。生长激素缺乏症成年病友表面看上去就如同7、8岁的孩子一般，身高只有130cm左右，内脏不生长，也没有第二性征发育的迹象，结婚生子都非常困难，衰老也很快，目前为止纳纳还没有见过50岁以上的袖珍人。她认为自己有责任站出来，于是发起成立了“袖珍人之家”。现在，机构已经成为病友们一个温馨的家园，进行了许多宣传倡导活动，改变着社会上对袖珍人的误解。
杨硕患有肢带型进行性肌营养不良2E(LGMD-2E)，全球患者不足300人。他曾经被医生断定只能活到18岁，现在他已经36岁。从小母亲就告诉他，有一天他可能会不能走路，会使用轮椅，甚至死亡，但通过努力，也许能改变这一切。他自学英语，喜欢哲学、心理学、理论物理，完成了自己的诗集。他的事业也一波三折，利用英语特长创业、成功、受挫，担任创意总监，后来再次创业，目前小有成就。2014年，他和爱心人士一起注册了北京杨硕罕见病患友关爱中心。
活泼爱笑的毛毛曾经非常健康，但2014年4月的一天，她突然发现自己不能走路了，最终被确诊为多发性硬化症。现在她是多发性硬化之家的一名志愿者。2016年3月1日，就在国际罕见病日的之后一天，多发性硬化症病友常用的一种国外药品将退出中国市场。现在，毛毛四处征集签名，希望让药企、政府等相关方看到病友的迫切需求，恢复供药。她说，行动起来就有希望。
58岁的常继国是马凡综合征患者，来自家族遗传。在40多年的求医经历中，他和许多医生成了朋友，他本人和他的儿子都得到过国内及香港专家和慈善家的救助。2015年3月，他与孙立忠教授联手成立了国内唯一的马凡关爱中心：北京康心马凡综合征关爱中心，已经为多位贫困且生命垂危的患者实施救助。
小时候陈勇容易腮腺发炎和长痘痘，大学时口腔溃疡开始出现，青春美丽痘也开始在身上各处燎原。后来各种症状越发多起来，日趋严重。2007年情人节这天，他被诊断为心脏白塞，瓣膜受损。同年，他萌发了建立白塞病友互助公益组织的想法，目前联盟已经有群友3000人。2009年陈勇手术成功，2010年，他的儿子虎娃出生。图为他与白塞病专家郑文洁合影。
林生，克氏综合征患者，37岁，已婚，丁克。1996年他被确诊患有克氏综合征。目前社会对这个群体缺乏了解，病友们信息匮乏，常常遇到庸医骗子。于是林生开始在网络空间宣传疾病相关的正确信息。2009年，林生与病友一起创建了中国克氏互助会，想让大家意识到，克氏综合征人士除了多了几条x染色体，一样可以正常地生活、成长。
33岁的刘刚曾是一位身体条件十分优秀的飞行员，2008年他被确诊为GH生长激素型垂体瘤，嘴唇变厚、牙齿稀疏、手脚粗大，头疼、高血糖……疾病给他容貌带来的变化以及诸多不适让他不知所措。后来他得到了很多病友的帮助、支持与鼓励，于是在自己治疗的同时也积极参与肢大宣传，作为垂体瘤GH病友会副会长，和七旬的父亲一同为罕见病呼吁奔走。
海龙的父母给他起这个名字，是希望他能像蛟龙出水般健康成长。他有过快乐的童年，在家里、学校、田野上像风一样奔跑。后来他患上了CMT腓骨肌萎缩症，他渴望能和爱人走在绿色的田野中，能搀扶年老的爸妈去旅行。漫长的求医之旅中，周围人的爱支撑着他坚持到现在。而“29+计划”的关注，也让他看到了曙光，坚信自己的梦想终有实现的一天。
2005年王磊独自到北京求医，十年求医路让他深知病友和家属的痛苦。2012年，在一次聚会上，他认识了原病友会发起人霍先生，此后接触了大量的病友。后来病友会另外一位发起人王先生找到王磊，提出了建病友康复机构的想法，之后他们又和台湾病友会团队进行了深度交流。现在，作为小脑萎缩症病友会的协调人，王磊希望能帮助到更多病友。
来自河北省保定市涞水县的郭朋贺，有着她的美丽梦想，她想和老公一起肩并肩爬山，一览泰山日出美景。就在她与相恋5年的男友结婚，一起规划美好未来的时候，她被确诊为庞贝氏病。这种罕见病发作的年纪愈早，症状与恶化的情形愈严重。美好未来碰上严峻现实，虽然很残酷，但他们选择接受命运的挑战。现在，他们依然憧憬着能够奔跑的那天。
小时候的龙飞每隔几周就会发作一次癫痫或心脏病，老师与一些同学和家长担心是传染病，导致他小学转学4次，上了10年。青春期到来后，他的身体一直保持在12岁的样子，直到23岁才确诊是卡尔曼氏综合征，这让他特别兴奋，原来自己并不是外星人，只要长期注射药物就和常人无异。后来他成立了老K之家，每天都会打打球，跑跑步，继续践行着他的公益理想。
“矮小只是一种状态”，这是祁猛常说的一句话。作为一名软骨发育不全症人士，从有意识开始，他就发现自己的身高与他人不同。渐渐大了，差异也大了，无论是生活、学习还是工作，都会受到不同程度的影响。祁猛曾在一年时间内，去了北京、上海、济南、深圳等地，跨越大半个中国，学习、拜访各类公益组织和患者家庭。2015年10月成功举行了第三届病友大会，成立了“一米三的视界”家庭俱乐部。
郑然是一位大方豪爽的北京妞儿，1岁的时候得了硬皮症，那个年代很少有人知道这是什么，全北京市各大医院都进行过会诊，最后的结果都是无能为力。郑然的妈妈将她带回家，3年时间把她从死亡线上救了回来。后来，她成为北京市轮椅篮球队的一名队员，轮椅篮球带给了她丰富多彩的生活、一群可爱的伙伴，还有美好的爱情。现在，她跟先生开了一个淘宝店铺。
刘期达曾是一名高校管理工作者，2011年他被确诊为肯尼迪病，痛苦过一段时间后，他有了一条人生信条：“倾尽美好时光，行走、行善”。于是他利用工作假期自驾旅行，先后完成两次西藏自驾、西北-内蒙古-东北大穿越、环北疆之旅，沿途宣传罕见病知识。2014年他牵头发起成立“肯尼迪罕见病关爱中心”，希望能帮助每一名肯尼迪病人过上有尊严的生活。
隆琳突发淋巴管肌瘤病(LAM)的时候是24岁，大学刚毕业不久，好多梦想刚刚起步。25岁她与死神擦肩而过，之后发起成立病友组织中国淋巴管平滑肌瘤关爱协会，担任会长。从2008年起，隆琳和团队参与组织了很多罕见病相关活动，2015年，机构正式注册并更名为“蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心”，简称“蓝梅中国”。口号是：呵护她们，让呼吸有力!
关禄，月亮孩子之家发起人，一个纯粹的“80后”。白化病患者在求职时几乎都遇到过拒绝，理由是：黑头发黄皮肤才能入职，否则会影响单位形象。也有患者拒绝他做宣传活动，说：“你一搞大家都知道我们是白化病了，你办我就捣乱。”关禄坚持认为，外界之所以排斥、歧视白化病，正是因为不了解，而他和他的月亮孩子之家就是希望创造一个平台，让白化病患者能够平等地融入社会。在疾病面前，人们有时会束手无策，但疾病并不能阻止他们去享受生活，开创美好的人生。他们每一个人作为平凡而努力活着的生命，从不罕见。
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