研究人员确定子宫内膜异位症的遗传原因并揭示潜在的药物靶点
2021/8/31 11:35:57 生物密探
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子宫内膜异位症是一种痛苦的慢性疾病，是指子宫内膜组织(腺体和间质)在子宫内膜以外的部位出现生长浸润，反复出血可形成结节及包块引起疼痛，可侵犯全身任何部位，但绝大多数位于盆腔脏器和腹膜，以卵巢、宫骶韧带最常见，其次为子宫及其他脏腹膜、直肠阴道隔等部位。
图片来自网络
目前子宫内膜异位症的治疗方法很有限，包括手术和激素治疗，这些治疗都会引起不必要的副作用。由贝勒医学院、牛津大学、威斯康辛大学麦迪逊分校和拜耳公司进行的一项新研究，为如何治疗这种使人衰弱的疾病提供了新的见解。
研究人员对人类和恒河猴进行了基因分析，以确定了一个特定的基因NPSR1，该基因会增加患子宫内膜异位症的风险。研究结果揭示了一种潜在的非激素药物靶标，可能会使子宫内膜异位症的疗法得到改进。他们的研究结果发表在Science Translational Medicine。
牛津大学的研究小组由Krina T. Zondervan博士领导，他们之前通过分析至少有三名子宫内膜异位症女性的家庭DNA，在7p13-15号染色体上发现了与子宫内膜异位症的遗传联系。而由Jeffrey Rogers博士领导的贝勒研究小组，在威斯康星大学麦迪逊分校的威斯康辛国家灵长类动物研究中心证实了恒河猴与自发性子宫内膜异位症的DNA遗传有联系。通过对牛津大学研究组子宫内膜异位症家族的深入测序分析，进而将遗传原因缩小到NPSR1基因的罕见变异，这一验证为进一步研究提供了依据。大多数携带这些罕见变异的女性患有III/IV期疾病。贝勒大学研究组也对恒河猴进行了类似的测序，并再次在这个物种中显示出了暗示性证据。最后，牛津大学对11000多名女性(包括子宫内膜异位症患者和健康女性)进行的一项研究发现，NPSR1基因中有一种特殊的常见变异，也与III/IV期子宫内膜异位症相关。
贝勒大学人类基因组测序中心副教授Rogers说:“这是对非人类灵长类动物进行DNA测序以验证人类研究结果的第一个例子，也是第一个对了解常见、复杂的代谢疾病的遗传学产生重大影响的例子。灵长类动物的研究确实帮助我们在人类基因分析的每一步提供了信心，并给了我们继续追踪这些特定基因的动力。”
这项基因分析揭示了一个潜在的新的药物靶点。作为这项合作的一部分，拜耳的研究人员与牛津大学进行了科学合作，在细胞试验和子宫内膜异位症小鼠模型中使用了NPSR1抑制剂来阻断该基因的蛋白信号。他们发现这种治疗方法可以减少炎症和腹痛，从而确定了治疗子宫内膜异位症的未来研究目标。
妇女和生殖健康部门的负责人Zondervan，同时也是生殖和基因组流行病学教授和牛津子宫内膜异位症护理中心的联合主任，说：“这是我们寻求子宫内膜异位症新疗法的一个令人兴奋的新进展。子宫内膜异位症是一种使人衰弱且未被充分认识到的疾病，影响着全球1.9亿女性。我们还需要进一步研究基因变异在特定组织中的作用机制和调控作用。然而，我们现在有了一个很有希望的新的非激素靶点药物目标，它似乎有效解决了疾病的炎症和疼痛成分，这需要进一步的研究和发展。”
1. Neuropeptide S receptor 1 is a nonhormonal treatment target in endometriosis, Science Translational Medicine (2021).
2.https://medicalxpress.com/news/2021-08-genetic-endometriosis-reveal-potential-drug.html
END
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